هیپرپرولینمی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
(تغییرمسیر از هیپرپرولینمی تیپ I)
پرش به ناوبری پرش به جستجو

تیپ I[ویرایش]

هیپرپرولینمی
L-proline-skeletal.png
پرولین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E72.5
آی‌سی‌دی-9-CM 270.8
اُمیم 239500
دادگان بیماری‌ها 29674

هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی[ویرایش]

اغلب بدون علامت است.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد.

تیپ II[ویرایش]

هیپرپرولینمی تیپ II
L-proline-skeletal.png
پرولین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E72.5
آی‌سی‌دی-9-CM 270.8
اُمیم 239500
دادگان بیماری‌ها 29674

هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی[ویرایش]

عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

بسیار نادر.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

ناشناخته / لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد.

منابع[ویرایش]

  • «Genetics Home Reference - Hyperprolinemia». 
  • بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی