نشانگان مرف

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
سندرم مِرف
Ragged red fibers in MELAS.jpg
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصعصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰G31.8
اُمیم۵۴۵۰۰۰
دادگان بیماری‌ها30794
سمپD017243
مرور ژن

نشانگان مِرف یا سندرم مِرف (انگلیسی: MERRF syndrome) که با عنوان «صرع میوکلونیک با فیبرهای قرمز ناصاف» هم شناخته می‌شود، یک بیماری میتوکندریایی بسیار نادر است که شیوع آن در اروپای شمالی حدود ۱/۴۰۰٬۰۰۰ است و به سبب هتروپلاسمی، بیان ژنی متغیری دارد.[۱]

علائم بالینی

  • صرع پیشروندهٔ میوکلونیک
  • «فیبرهای قرمز ناصاف» که در واقع میتوکندری‌های معیوبی هستند که در زیرِ سارکولم فیبرهای ماهیچه‌ای تجمع می‌یابند و با رنگ‌آمیزی «گوموری تریکروم»، به رنگ قرمز در می‌آیند.
  • کوتاهی قد
  • ناشنوایی
  • اسیدوز لاکتیک
  • عدم توانایی در انجام فعالیت‌های بدنی
  • ضعف در دیدِ شب

علت ژنتیکی

این بیماری در ۸۰٪ موارد، به دلیل جهش نقطه‌ای در جایگاه ۸۳۴۴ دی‌ان‌ای میتوکندریایی است که همیشه از مادر به ارث می‌رسد. این جهش موجبِ گسیختگی ژنِ سازندهٔ tRNA-Lys شده و ساختِ پروتئین‌های ضروری جهتِ فسفریلاسیون اکسیداتیو را مختل می‌کند.

برخی از ژن‌های درگیر در این بیماری عبارتند از:[۲]

درمان

همچون بسیاری از بیماری‌های میتوکندریایی، سندرم مِرف، علاج قطعی ندارد و درمان‌های آن برای بهبودی علائم بیمار است. دوزهای زیادِ کوآنزیم کیو ۱۰ و ال‌کارنیتین را برای بهبودِ عملکرد میتوکندری به کار برده‌اند، اما نتایج آن چندان رضایت بخش نبوده است.[۷]

جستارهای وابسته

منابع

  1. Gene Reviews: MERRF
  2. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF -545000
  3. Zeviani M, Muntoni F, Savarese N, et al. (1993). "A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene". Eur. J. Hum. Genet. 1 (1): 80–7. PMID 8069654.
  4. Melone MA, Tessa A, Petrini S, et al. (February 2004). "Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype". Arch. Neurol. 61 (2): 269–72. doi:10.1001/archneur.61.2.269. PMID 14967777.[پیوند مرده]
  5. Nakamura M, Nakano S, Goto Y, et al. (September 1995). "A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome". Biochem. Biophys. Res. Commun. 214 (1): 86–93. doi:10.1006/bbrc.1995.2260. PMID 7669057.
  6. Mancuso M, Filosto M, Mootha VK, et al. (June 2004). "A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome". Neurology. 62 (11): 2119–21. doi:10.1212/01.wnl.0000127608.48406.f1. PMID 15184630.
  7. Gene reviews: MERRF: Management of patients