عدم تحمل ارثی فروکتوز

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
عدم تحمل ارثی فروکتوز
Fructose.svg
فروکتوز
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E74.1
آی‌سی‌دی-9-CM271.2
اُمیم229600
دادگان بیماری‌ها5003
مدلاین پلاس000359
ئی‌مدیسینped/988
سمپD005633

عدم تحمل ارثی فروکتوز (به انگلیسی: Hereditary Fructose intolerance) نوعی نقص ارثی در متابولیسم کربوهیدرات هاست.

علائم بالینی[ویرایش]

زمان تولد و دوره نوزادی[ویرایش]

طبیعی.

دوره شیر خوارگی[ویرایش]

علائم معمولاً بدنبال خوردن فروکتوز (پس از شروع غذاهای تکمیلی یا قطع شیر مادر) شروع می‌شود و شامل بی اشتهایی، دل درد و کولیک، استفراغ، کاهش گلوکز خون، اختلال رشد، بی تفاوتی به محیط اطراف، بزرگی کبد و طحال، پروتیئنوری (دفع پروتئین در ادرار) و اغماء می‌باشد.

دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی[ویرایش]

اجتناب از مصرف غذاهای حاوی فروکتوز یا غذاهای شیرین، بی اشتهایی، دل درد، استفراغ و بزرگی کبد.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم فروکتوز ۱ فسفات آلدولاز (آلدولاز B).

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

یک مورد در هر ۲۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص[ویرایش]

پلاسما: گلوکز پائین، فروکتوز طبیعی یا بالا.

درمان[ویرایش]

رژیم غذایی بدون فروکتوزِِ٬ سوربیتول و سوکروز.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد. میوه‌ها، قند، شکر و فرمولای حاوی شکر، منابع غذایی حاوی فروکتوز هستند.

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. بیماریهای zمتابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
  2. Kaiser, Ursula B. ; Hegele, Robert A. (December 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance". The American Journal of Medical Sciences 302 (6): 364–368. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121