سیالیدوز

سیالیدوز
سیالیک اسید
تخصص	غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰	E77.1
اُمیم	256550
دادگان بیماری‌ها	12058 29377
ئی‌مدیسین	ped/۲۰۹۳
سمپ	C05.116.198.371

سیالیدوز که با نام موکولیپیدوز نوع یک (به انگلیسی: Sialidosis) نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیسم لیزوزومی است.

علائم بالینی

زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. دوره شیرخوارگی: نوع شدید شیرخوارگی در کمتر از ۶ ماهگی با یافته‌های صورت خشن، کری، بزرگی سر، کوتاهی قد، کدورت قرنیه و عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، فتق، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، کاهش تونوس عضلانی، گرفتاری کلیه، ورم و بزرگی کبد و طحال تظاهر می‌کند. در این نوع، مرگ در ۱ تا ۷ سالگی رخ می‌دهد. نوع شیرخوارگی خفیف یا موکولیپیدوز نوع یک، در ۱ تا ۳ سالگی با علائم نوع شدید بعلاوه میوکلونوس، عدم تعادل و اسپاستیسیتی، بدون گرفتاری کلیه و با کاهش سرعت هدایت عصبی مشخص می‌شود. در این نوع مرگ در ۱۰ تا ۲۰ سالگی. در هر دو نوع شیرخوارگی دیسوستوزیس مالتی پلکس دیده شود. دوره نوجوانی یا بزرگسالی: نوع بزرگسالی در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با کدورت عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، میوکلونوس، عدم تعادل، اسپاستیسیتی، تشنج و کاهش تونوس عضلانی تظاهر می‌کند.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم سیالیداز (آلفا نورامینیداز).

توارث ژنتیکی

اتوزومی مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

• بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها
• کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

درمان

ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.