سیالوری
سیالوری | |
---|---|
تخصص | عصبشناسی، ژنشناسی پزشکی، غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E77.8 |
سیالوری (Sialuria) نوعی بیماری از گروه نقائص انتقال لیزوزومی است.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
- دوره شیرخوارگی: معمولاً در زیر ۲ سالگی با علائم عقب ماندگی ذهنی، بزرگی قلب، بزرگی شدید کبد و طحال، یافتههای خفیف صورت خشن، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، تشنج و تاخیر تکامل بروز میکند.
نقص آنزیم[ویرایش]
نقص در آنزیم اوریدین دی فسفات ان استیل گلوکزآمین ۲ اپی مراز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- ادرار: افزایش شدید اسید سیالیک آزاد.
- بررسی اسید سیالیک آزاد: در فیبروبلاستها.
- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.
درمان[ویرایش]
درمان موثری وجود ندارد.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
منابع[ویرایش]
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sialuria