سندرم ویسکوت-آلدریچ

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
سندرم ویسکوت-آلدریچ
X-linked recessive.svg
Wiskott–Aldrich syndrome has an بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X pattern of inheritance.
تخصصایمنی‌شناسی

سندرم ویسکوت-آلدریچ در بیماری‌های مادرزادی خاص که طیف گسترده‌ای از ناهنجاری‌ها در ارگان‌های مختلف وجود دارد، درجات متغیری از نقص ایمنی سلول‌های BوT نیز مشاهده می‌شود. یکی از این بیماری‌ها، سندرم ویسکوت آلدریچ است که یک بیماری وابسته به X بوده[۱] و با اگزما، ترومبوسایتوپنی (کاهش پلاکت‌های خونی) و استعداد ابتلاء به عفونت‌های باکتریایی مشخص می‌شود. بعضی از اختلالات در این بیماری به دنبال نقص در فعال شدن سلول‌های لنفوسیت T ایجاد می‌شود، اگرچه ازدست رفتن عملکرد داخلی سلول لنفوسیت B نیز در پاتوژنز مشارکت می‌کند. در مراحل اولیه بیماری، تعداد لنفوسیت‌ها طبیعی است و نقص اصلی عدم توانایی در تولید آنتی‌بادی در پاسخ به آنتی‌ژن‌های پلی ساکاریدی مستقل از سلول T می‌باشد و به همین دلیل این بیماران دارای استعداد خاصی برای ابتلاء به عفونت با باکتری‌های کپسول دار هستند. لنفوسیت‌ها و پلاکت‌ها کوچک‌تر از حد طبیعی هستند. با بالارفتن سن در بیماران کاهش بیشتری در تعداد لنفوسیت‌ها و نقص ایمنی شدیدتری به وجود می‌آید. ژن معیوب عامل سندروم ویسکوت آلدریچ یک پروتئین سیتوپلاسمی را کد می‌کند که WASP نامیده می‌شود[۲]و تنها در سلول‌های مشتق از مغز استخوان بارز می‌شود. WASP با پروتئین‌های بسیاری میانکنش می‌دهد. نظیر مولکول‌های اداپتور پایین دست پذیرنده آنتی‌ژنی مانند Grb-2، کمپلکس Arp2/3 مسئول پلی مریزاسیون اکتین و پروتئین G کوچک از خانواده Rho که بازآرایی اسکلت سلولی اکتین را تنظیم می‌کند.[۳] نقص در فعال شدن و تشکیل سیناپس لنفوسیت‌ها و حرکت ناقص تمامی لکوسیت‌ها، می‌تواند علت نقص ایمنی مشاهده شده در این سندرم باشد.[۴]

منابع[ویرایش]

  1. Reference, Genetics Home. "Wiskott-Aldrich syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2016-06-26.
  2. Wiskott-Aldrich Syndrome at eMedicine
  3. Falet H, Hoffmeister KM, Neujahr R, Hartwig JH (September 2002). "Normal Arp2/3 complex activation in platelets lacking WASp". Blood. 100 (6): 2113–22. doi:10.1182/blood.V100.6.2113. PMID 12200375.
  4. ایمونولوژی سلولی مولکولی ابوالعباس 2018/ویراست نهم/انتشارات آرتین طب