سندرم هاول- ایوانس
| سندرم هاول ایوانس | |
|---|---|
| نام دیگر | تیلوسیس |
| تخصص | درماتولوژی |
| نشانه‌ها | کراتوز کف دست و پا، تعریق بیش از حد (هایپرهیدروز)، علایم عمومی مربوط به سرطان مری |
| عوارض | سرطان سلول‌های سنگفرشی مری |
| دورهٔ معمول آغاز | دههٔ دوم زندگی |
| علت | جهش ژن RHBDF2 |
| روش تشخیص | بر اساس کراتوزهای پوستی کف دست و پا، ابتلای زودهنگام به سرطان مری |
| تشخیص افتراقی | کراتوزهای پوستی |
| درمان | رتینوییدهای سیستمیک، درمان سرطان مری بر اساس مرحله‌ی پیشرفت بیماری |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم هاول- ایوانس (تیلوسیس) نوعی بیماری مادرزادی پوستی بسیار نادر است که از مهمترین ویژگیهای آن کراتوز پالموپلانتار ارثی، افزایش تولید عرق (هایپرهیدروز) و شیوع سرطان سلول سنگفرشی مری در بزرگسالی است. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۴ توسط دو پزشک انگلیسی به نام‌های کلارک و مک کانل گزارش شد. اما نام این بیماری بر اساس نام نویسندهٔ مقاله‌ای (هاول ایوانس، Howel-Evans) که چند سال بعد، یعنی در سال ۱۹۵۸ میلادی منتشر شد، نهاده شد.[۱][۲][۳][۴]
شیوع[ویرایش]
باافزایش سن شیوع سرطان مری در بیماران افزایش می‌یابد به گونه‌ای که در چهل سالگی حدود ۴۰ درصد از بیماران مبتلا هستند و تا هفتاد سالگی تقریباً همهٔ بیماران به سرطان مری مبتلا خواهند شد.[۱]
عوامل ژنتیک[ویرایش]
ژن مسئول این بیماری RHBDF2 است که در بازوی طولانی کروموزوم ۱۷ قرار دارد. این جهش در چند بیمار خانواده‌های فنلاندی، آلمانی، انگلیسی و آمریکایی مشاهده شده‌است. تصور می‌شود پروتیین RHBDF2 نقش مهمی در پاسخ اپیتلیال به آسیب در مری و پوست بازی کند. RHBDF2 در تنظیم ترشح چندین لیگاند از گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال نقش دارد.[۱][۵]
تشخیص افتراقی[ویرایش]
بیماریهای پوستی و ژنتیکی متعدد به عنوان تشخیص افتراقی مطرح می‌شوند، از جمله:
انواع کراتوزهای پوستی
سندرم هابر
درمان[ویرایش]
درمان‌های پیشنهادی برای این بیماری بیشتر بر روی کاهش ضایعات کف دست و پا، کاهش تعریق و درمان سرطان مری تأکید دارند. نرم‌کننده‌ها و مرطوب‌کننده‌ها؛ رتینوییدی خوراکی و موضعی؛ مداخلات جراحی شامل حذف ضایعات پوست؛ استفاده از کراتولیتیک‌های موضعی، نرم‌کننده‌ها و مرطوب‌کننده‌ها؛ تزریق سم بوتولینوم برای کاهش تعریق[۶]؛ درمان سرطان مری بر اساس مرحلهٔ پیشرفت سرطان.[۷][۸][۹]
منابع[ویرایش]
- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ "Tylosis with esophageal cancer". rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – NIH. 18 January 2013. Retrieved 16 August 2014.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer):. Hrsg. : G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. , völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Howel-Evans, W; McConnell, RB; Clarke, CA; Sheppard, PM (July 1958). "Carcinoma of the oesophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis): a study of two families". Q. J. Med. 27 (107): 413–29. PMID 13579162
- ↑ C. A. Clarke, R. B. McConnell: Six cases of carcinoma of the oesophagus occurring in one family. In: British medical journal. Band 2, Nummer 4897, November 1954, S. 1137–1138, doi:10.1136/bmj.2.4897.1137, PMID 13209063, PMC 2079979 (freier Volltext).
- ↑ D. C. Blaydon, S. L. Etheridge, J. M. Risk, H. C. Hennies, L. J. Gay, R. Carroll, V. Plagnol, F. E. McRonald, H. P. Stevens, N. K. Spurr, D. T. Bishop, A. Ellis, J. Jankowski, J. K. Field, I. M. Leigh, A. P. South, D. P. Kelsell: RHBDF2 mutations are associated with tylosis, a familial esophageal cancer syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 90, Nummer 2, Februar 2012, S. 340–346, doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.008, PMID 22265016, PMC 3276661 (freier Volltext).
- ↑ Gerd Plewig,, Marc Heckmann, Behandlung der Hyperhidrose mit Botulinumtoxin-A, Dtsch Arztebl 2000; 97, 43.
- ↑ Marger RS, Marger D (1993) Carcinoma of the esophagus and tylosis. A lethal genetic combination. Cancer 72(1):17–19.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ Itin PH, Fistarol SK (2005) Palmoplantar keratodermas. Clin Dermatol 23(1):15–22