سندرم نونان

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
سندرم نونان
Noonan syndrome.PNG
یک دختر ۱۲ ساله دارای نشانگان نونان
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q87.1
آی‌سی‌دی-9-CM759.89
اُمیم۱۶۳۹۵۰ 605275 609942 610733 611553
دادگان بیماری‌ها29094
مدلاین پلاس001656
ئی‌مدیسینarticle/۹۴۷۵۰۴
پیشنت پلاسسندرم نونان
سمپD009634
مرور ژن

سندرم نونان (انگلیسی: Noonan syndrome) یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است. مشکل قلبی این بیماران اغلب تنگی دریچه شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک است. این بیماری گاه همپوشانی ژنتیکی با سندرم ترنر دارد.

۸۵٪ مبتلایان به نشانگان نونان دچار نقائص قلبی عروقی هستند. بیماران اغلب درجاتی از عقب ماندگی ذهنی، اختلالات اسکلتی و چهره، اختلال انعقاد خون، کوتاهی قد، پره گردنی، گوش‌های پایین و گاه سینه قیفی‌شکل نیز دارند.

این بیماری اولین بار توسط ژاکلین نونان پزشک آمریکایی توصیف شد.

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]

پیوند به بیرون[ویرایش]