سندرم قاضی–مارکوئیزوس
(تغییرمسیر از سندرم قاضی-مارکوئیزوس)
| سندرم قاضی-مارکوئیزوس | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۶۰۰۰۹۶ |
| سمپ | C536259 |
سندرم قاضی–مارکوئیزوس (انگلیسی: Qazi–Markouizos syndrome) که با نام «سندرم هیپوتونی نوزادی پورتوریکویی» هم شناخته می‌شود،[۱] یک بیماری نادر ژنتیکی است که مشخصه‌اش، هیپوتونی مادرزادی غیر پیشرونده، کم‌توانی ذهنی شدید و افزایش نسبت فیبرهای عضلانی نوع ۲ است که به نوبهٔ خود، منجر به افزایش اندازه این فیبرها و همچنین بلوغِ ناهنجار اسکلتی در فرد می‌گردد.[۲][۳]
تا به امروز، مکانیسم دقیق مولکولی این بیماری، ناشناخته باقی مانده‌است.
منابع[ویرایش]
- ↑ «OMIM Entry - 600096 - PUERTO RICAN INFANT HYPOTONIA SYNDROME». بایگانی‌شده از اصلی در ۱۷ مه ۲۰۱۹. دریافت‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۷.
- ↑ Qazi, QH; Markouizos, D; Rao, C; Sheikh, T; Beller, E; Kula, R (May 1994). "A syndrome of hypotonia, psychomotor retardation, seizures, delayed and dysharmonic skeletal maturation, and congenital fibre type disproportion". Journal of Medical Genetics. 31 (5): 405–9. doi:10.1136/jmg.31.5.405. PMC 1049875. PMID 8064821.
- ↑ Poznanski, AK; Garn, SM; Kuhns, LR; Sandusky, ST (November 1971). "Dysharmonic maturation of the hand in the congenital malformation syndromes". American Journal of Physical Anthropology. 35 (3): 417–32. doi:10.1002/ajpa.1330350322. PMID 4332712.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Qazi–Markouizos syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۷.
 | این یک مقالهٔ خرد بیماری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |