نشانگان ترنر

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
(تغییرمسیر از سندرم ترنر)
پرش به: ناوبری، جستجو
نشانگان ترنر

Girl with Turner syndrome before and immediately after her operation for neck-webbing which is a characteristic clinical feature of patients with the syndrome
آی‌سی‌دی-۱۰ Q96
آی‌سی‌دی-۹ 758.6
دادگان بیماری‌ها ۱۳۴۶۱
مدلاین پلاس ۰۰۰۳۷۹
ای‌مدیسین ped/۲۳۳۰
سمپ D014424

سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومیکه یکی از آنها ناقص است متولد می‌شوند. تقریبا ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این بیماری تولد می‌شود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸% از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند.

علائم[ویرایش]

این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان (gonadal dysgenesis)و قد کوتاه مشخص می‌شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از: • وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه • خط رویش موی پایین در پشت سر • شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک • اِدِم لنفاوی اندام‌ها • نا هنجاری‌های اسکلتی • سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها

کاریوتیپ[ویرایش]

این افراد دارای کاریوتیپ 45X می‌باشند که نشان دهنده این است که فقط یک کروموزوم X دارند. این سندرم تنها منوزومی ای است که با حیات بشر مغایرت ندارد.

کاریوتیپ یک فرد مبتلا به ترنر

درمان[ویرایش]

تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشداما نمی‌تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می‌کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می‌کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می‌تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.

منابع[ویرایش]

  • دورلند فرهنگ پزشکی. تهران
  • سادلر، تامس دبلیو. جنین شناسی پزشکی لانگمن. ویرایش یازدهم ۲۰۱۰. ترجمه دکتر غلامرضا حسن زاده، محمد حسین قربانی ISBN: 978-964-496-221-9
جستجو در ویکی‌انبار در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ نشانگان ترنر موجود است.