سندرم تترا-آمیلیا
| سندرم تترا-آمیلیا | |
|---|---|
 | |
| نحوهٔ توارث این بیماری (اتوزومال مغلوب) | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۲۷۳۳۹۵ |
| دادگان بیماری‌ها | 34469 |
سندرم تترا-آمیلیا (انگلیسی: Tetra-amelia syndrome) که با نام «تتراآمیلیای اتوزومال مغلوب» هم شناخته می‌شود،[۱] یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که نحوهٔ توارث آن به‌صورت اتوزومال مغلوب است و طی آن، نوزاد بدون دست و پا به‌دنیا می‌آید. سایر قسمت‌های بدن هم ممکن است دچار ناهنجاری‌هایی باشند، از جمله جمجمه، صورت، اندام‌های تناسلی، مقعد و لگن خاصره. این بیماری در اثر جهش در ژن WNT3 رخ می‌دهد[۱] که بر روی بازوی بلندِ کروموزوم ۱۷ واقع است.کلمه تترا در زبان یونانی به معنی چهار میباشد که در اینجا منظور دو دست و دو پا می باشد.
بر پایه پژوهشی که در سال ۲۰۱۱ انجام شد، احتمال بروز این عارضهٔ ژنتیکی، در حدودِ ۱ در هر ۷۱۰۰۰ حاملگی است.[۲]
جستارهای وابسته
[ویرایش]منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Niemann, S.; Zhao, C.; Pascu, F.; Stahl, U.; Aulepp, U.; Niswander, L.; Weber, J.; Muller, U. (Mar 2004). "Homozygous WNT3 Mutation Causes Tetra-Amelia in a Large Consanguineous Family". The American Journal of Human Genetics (Free full text). 74 (3): 558–563. doi:10.1086/382196. PMC 1182269. PMID 14872406.
- ↑ http://www.omim.org/entry/273395
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Tetra-amelia syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۸ دسامبر ۲۰۱۷.
 | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |