سندرم اسلر وبر راندو

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
Case 115.jpg
Characteristic lip telangiectases.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص ژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰ I78.0
آی‌سی‌دی-9-CM 448.0
اُمیم 187300 600376 601101 610655 175050
دادگان بیماری‌ها 9303
مدلاین پلاس 000837
ئی‌مدیسین med/۲۷۶۴ ped/1668 derm/782
سمپ D013683
مرور ژن

تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی که به نام بیماری اسلر وبر راندو یا سندرم اسلر وبر راندو نیز خوانده می‌شود نوعی بیماری ژنتیکی با ورااثت اتوزوم غالب است که منجر به تشکیل غیرطبیعی رگ‌ها در پوست، غشاهای مخاطی و دستگاه‌هایی همچون ریه, کبد و مغز می‌شود. این بیماری می‌تواند به خونریزی از بینی، خونریزی‌های حاد و مزمن دستگاه گوارش منجر شود.

نشانه‌های بیماری[ویرایش]

تلانژکتازی منجر به خون دماغ و همچنین ضایعاتی بر روی لب ها، بینی و انگشتان می‌شود. برخی از بیماران دچار اختلالات گوارشی و نیز خونریزی‌های حاد و مزمن گوارشی هستند. . خون دماغ‌های مکرر در بیش از نیمی از بیماران وجود دارد. ناهنجاری‌های شریانی-وریدی احشائی عوارض شدید عصبی در نتیجه آمبولی‌های پارادوکسیکال از نشانه‌های دیگر هستند.

ژنتیک[ویرایش]

این بیماری به طورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد.

توارث اتوزوم غالب بیماری اسلر وبر راندو

تشخیص[ویرایش]

تشخیص تلانژکتازی با معاینه بالینی، لارنگوسکوپی و اندوسکوپی مقدور است. تشخیص ماهنجاری‌های شریانی-وریدی نیز با روش‌های مختلف تصویر برداری ممکن است.

برای تشخیص این بیماری می‌توان از معیارهای کوراسائو (Curaçao) استفاده کرد. درصورت وجود سه معیار، تشخیص این بیماری قطعی و در حورت وجود دو معیار، تشخیص این بیماری محتمل است:

  1. ۱ خونریزی‌های مکرر خودبخود از بینی
  2. ۲ تلانژکتازی‌های متعدد در مناطق تیپیک
  3. ۳ ناهنجاری‌های شریانی-وریدی در احشا( ریه، کبد، مغز،نخاع)
  4. ۴ ابتلای یکی از اعضای درجه اول به این بیماری

اقدامات درمانی[ویرایش]

هدف از درمان کاهش خونریزی از ضایعات عروقی است. گاه برای از بین بردن ناهنجاری‌های عروقی از جراحی یا سایر مداخلات هدفمند استفاده می‌شود.[۱][۲][۳]

منابع[ویرایش]