دیسپلازی خفقان‌آور قفسه سینه

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
دیسپلازی خفقان‌آور قفسهٔ سینه
(سندرم ژُن)
JeunessyndromeAP.png
رادیوگرافی قفسهٔ سینه در نوزاد مبتلا به «دیسپلازی خفقان‌آور قفسه سینه». به کوتاهیِ دنده‌ها توجه کنید.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
اُمیم۲۰۸۵۰۰
دادگان بیماری‌ها32469
ئی‌مدیسینarticle/۹۴۵۵۳۷

دیسپلازی خفقان‌آور قفسهٔ سینه (انگلیسی: Asphyxiating thoracic dysplasia‎) که با نام «سندرم ژُن» فرانسوی: Jeune syndrome‎) هم شناخته می‌شود،[۱] یک بیماری ژنتیکی نادر است که نخستین بار در سال ۱۹۵۵ میلادی توصیف شد.[۲][۳]

انواع[ویرایش]

نوع OMIM ژن جایگاه ژن
ATD1 208500 ? بازوی بلندِ کروموزوم ۱۵، جایگاه ۱۳
ATD2 611263 IFT80 بازوی بلندِ کروموزوم ۳
ATD3 613091 DYNC2H1 بازوی بلندِ کروموزوم ۱۱
نمای جانبی از رادیوگرافی قفسهٔ سینه همان نوزاد.

علائم[ویرایش]

این بیماری ژنتیکی رشد و نمو غضروف و استخوان‌ها را در کودکان به‌ویژه در نواحی قفسه سینه، لگن خاصره، بازوها و پاها تحتِ تأثیر قرار داده و درگیری قفسهٔ سینه به نحوی است که سلامت کودک را به خطر می‌اندازد. در این بیماری، قفسهٔ سینه کوچکتر و باریک‌تر از حالات عادی است و در نتیجه اجازهٔ رشد و تکامل طبیعی را به ریه‌ها نمی‌دهد. تنفس این کودکان ممکن است سریع‌تر و کم‌عمق‌تر از معمول باشد و به‌ویژه نفس‌کشیدن‌هایشان در هنگام بروز عفونت‌های دستگاه تنفسی فوقانی و تحتانی و سینه‌پهلو، دچار مشکل شود.

گسترهٔ مشکلات تنفسی کودک از خفیف تا شدید، متفاوت است. در برخی از کودکان آنقدر ناچیر است که بجز کمی تنفس سریع، اصلاً محسوس نیست؛ اما در بیشتر کودکان مشکلات تنفسی شدید و قابل ملاحظه است. حدود ۶۰٪ تا ۷۰٪ مبتلایان در دوران نوزادی یا کودکی بر اثر نارسایی‌های تنفسی می‌میرند.

آنهایی که زنده می‌مانند، دچار مشکلات کلیوی می‌شوند که یکی دیگر از عوارض این بیماریِ نادر است. به مرورِ زمان، این کودکان دچار نارسایی کلیه می‌شوند و در نتیجه عدهٔ اندکی از مبتلایان به سنین نوجوانی می‌رسند.

کودکان مبتلا به این بیماری دچار نوعی کوتولگی هستند. نه‌تنها قد این کودکان کوتاه است، بلکه دست‌ها و پاهای کوتاه‌تری نسبت به بیشترِ مردم دارند.

سندرم ژُن در کنارِ نوعی دیگری از مشکلات قفسهٔ سینه به نام سندرم نارسایی قفسه سینه (TIS) قرار می‌گیرد.

منابع[ویرایش]

  1. de Vries J, Yntema JL, van Die CE, Crama N, Cornelissen EA, Hamel BC (January 2010). "Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol". Eur. J. Pediatr. 169 (1): 77–88. doi:10.1007/s00431-009-0991-3. PMC 2776156. PMID 19430947.
  2. Diana W. Bianchi; Timothy M. Crombleholme; Mary E. D'Alton (2000). Fetology: diagnosis & management of the fetal patient. McGraw-Hill Professional. pp. 673–. ISBN 978-0-8385-2570-8. Retrieved 25 November 2010.
  3. JEUNE M, BERAUD C, CARRON R (1955). "[Asphyxiating thoracic dystrophy with familial characteristics.]". Arch. Fr. Pediatr. (به French). 12 (8): 886–91. PMID 13292988.