دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس
Protein FHL1 PDB 1x63.png
FHL1 یکی از ژن‌هایی است که جهش درآن، سبب این بیماری می‌شود
تخصص (پزشکی) عصب‌شناسی
علت جهش در ژن‌های EMD, LMNA (و چند ژن دیگر)[۱]
تشخیص پزشکی سی‌تی اسکن، نوار قلبی[۲]
درمان جراحی ارتوپدی و در صورت نیاز ضربان‌ساز قلب[۳]
دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص عصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰ G71.0
آی‌سی‌دی-9-CM 359.0-359.1
اُمیم ۱۸۱۳۵۰ 604929 310300
دادگان بیماری‌ها 31705 33543 31704
سمپ D020389
مرور ژن

دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچه‌ای می‌باشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد می‌شود. نشانه‌های این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچه‌های ستون فقرات، آرنج و مچ پا می‌باشد. به تدریج دیگر ماهیچه‌های اسکلتی نیز ضعیف می‌شوند و در دههٔ دوم زندگی، اگر عضلات قلب درگیر باشد، بیمار با حمله ناگهانی قلبی می‌میرد. علت مرگ بهم خوردن ترتیب ضربان‌های دهلیزها و بطن‌ها است.

منابع[ویرایش]

  1. Brown SC, Piercy RJ, Muntoni F, Sewry CA (December 2008). "Investigating the pathology of Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Biochem. Soc. Trans. 36 (Pt 6): 1335–8. doi:10.1042/BST0361335. PMID 19021551. 
  2. Bonne, Gisèle; Leturcq, France; Ben Yaou, Rabah (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C., eds. Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301609. update 2015
  3. "Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy Clinical Presentation: History, Causes". emedicine.medscape.com. Retrieved 2016-05-20. 
  • آلبرت لنینگر، مایکل کاکس، دیویدلی نلسون،. اصول بیوشیمی لنینجر. ترجمهٔ رضا محمدی. آییژ، ۱۳۸۵. ص.. شابک ‎۹۶۴-۸۳۹۷-۰۵-۸. 

پیوند به بیرون[ویرایش]

طبقه‌بندی
منابع بیرونی