حمل‌کننده ۲ تیامین

SLC19A3
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SLC19A3, BBGD, THMD2, THTR2, solute carrier family 19 member 3, thTr-2
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 606152 MGI: 1931307 HomoloGene: 23530 GeneCards: SLC19A3
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (موش)
پایان	83,016,169 bp
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• GO:0015403 thiamine transmembrane transporter activity; • vitamin transmembrane transporter activity;
ترکیبات سلولی	• integral component of membrane; • پوسته یاخته; • membrane;
فرایند زیستی	• thiamine-containing compound metabolic process; • thiamine transport; • thiamine transmembrane transport; • GO:0070904 vitamin transport; • transmembrane transport;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	80704
	80721
	ENSG00000135917
	ENSMUSG00000038496
	Q9BZV2
	Q99PL8
	NM_001371411، NM_001371412، NM_001371413، NM_001371414، XM_047445927 NM_025243، NM_001371411، NM_001371412، NM_001371413، NM_001371414، XM_047445927
	XM_006496579، XM_011238715، XM_011238716، XM_036154439، XM_036154441، XM_036154448 NM_030556، XM_006496579، XM_011238715، XM_011238716، XM_036154439، XM_036154441، XM_036154448
	XP_011510235، XP_016860519، XP_016860520، XP_016860521، XP_016860522، XP_016860523، NP_001358340، NP_001358341، NP_001358342، NP_001358343 NP_079519، XP_011510235، XP_016860519، XP_016860520، XP_016860521، XP_016860522، XP_016860523، NP_001358340، NP_001358341، NP_001358342، NP_001358343
	XP_006496642، XP_011237017، XP_011237018، XP_036010332، XP_036010334، XP_036010341 NP_085033، XP_006496642، XP_011237017، XP_011237018، XP_036010332، XP_036010334، XP_036010341
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

حمل‌کننده ۲ تیامین (انگلیسی: Thiamine transporter 2) یا به اختصار ThTr-2 یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SLC19A3» کُدگذاری می‌شود.^[۴]^[۵]^[۶] وظیفهٔ این پروتئین حمل و انتقال ویتامین ب۱ است.

عملکرد[ویرایش]

این پروتئین حمل‌کنندهٔ تراغشایی، در سرتاسر بدن حضور دارد و حمل‌کننده تیامین است اما توانایی حمل فولات را ندارد.^[۴]

داروی کلروکین، بازدارندهٔ فعالیت این پروتئین است.^[۷]

اهمیت بالینی[ویرایش]

جهش در ژن «SLC19A3» سبب بروز «بیماری هسته‌های قاعده‌ای، پاسخ‌دهنده به بیوتین» (BBGD) می‌گردد که یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در کودکی تظاهر می‌یابد و سبب ایجاد تدریجی انسفالوپاتی، دیستونی، فلج چهاراندام و در صورت عدم درمان به‌موقع، مرگ می‌گردد. کودکان مبتلا به این بیماری، دچار نکروز سرِ هسته دم‌دار و هستهٔ پوتامن می‌گردند. تجویز دوز بالای بیوتین در مراحل اولیهٔ بیماری، علائم بیماری را از بین می‌برد، اما اگر درمان با تأخیر صورت بگیرد، فلج ناقص پاها، عقب‌ماندگی خفیف ذهنی و دیستونی به‌وجود خواهد آمد. باید توجه کرد که تجویز تیامین نقشی در درمان این بیماری ندارد. جالب آنکه بررسی‌های به‌عمل نتوانسته ثابت کند که این پروتئین در حمل بیوتین نقش دارد. جهش در ژن «SLC19A3» همچنین سبب ایجاد «انسفالوپاتی شبه ورنیکه» می‌شود.^[۴]

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038496 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ ^۴٫۲ "Entrez Gene: solute carrier family 19".
↑ Eudy JD, Spiegelstein O, Barber RC, Wlodarczyk BJ, Talbot J, Finnell RH (December 2000). "Identification and characterization of the human and mouse SLC19A3 gene: a novel member of the reduced folate family of micronutrient transporter genes". Mol. Genet. Metab. 71 (4): 581–90. doi:10.1006/mgme.2000.3112. PMID 11136550.
↑ Zeng WQ, Al-Yamani E, Acierno JS, Slaugenhaupt S, Gillis T, MacDonald ME, Ozand PT, Gusella JF (July 2005). "Biotin-responsive basal ganglia disease maps to 2q36.3 and is due to mutations in SLC19A3". Am. J. Hum. Genet. 77 (1): 16–26. doi:10.1086/431216. PMC 1226189. PMID 15871139.
↑ Huang Z, Srinivasan S, Zhang J, Chen K, Li Y, Li W, Quiocho FA, Pan X (2012). "Discovering thiamine transporters as targets of chloroquine using a novel functional genomics strategy". PLOS Genet. 8 (11): e1003083. doi:10.1371/journal.pgen.1003083. PMC 3510038. PMID 23209439.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Thiamine transporter 2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۵ ژوئیه ۲۰۲۱.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]

Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (2006). "Biotin-responsive basal ganglia disease-linked mutations inhibit thiamine transport via hTHTR2: biotin is not a substrate for hTHTR2". Am. J. Physiol., Cell Physiol. 291 (5): C851-9. doi:10.1152/ajpcell.00105.2006. PMID 16790503.
Subramanian VS, Mohammed ZM, Molina A, et al. (2007). "Vitamin B1 (thiamine) uptake by human retinal pigment epithelial (ARPE-19) cells: mechanism and regulation". J. Physiol. 582 (Pt 1): 73–85. doi:10.1113/jphysiol.2007.128843. PMC 2075275. PMID 17463047.
Vlasova TI, Stratton SL, Wells AM, et al. (2005). "Biotin deficiency reduces expression of SLC19A3, a potential biotin transporter, in leukocytes from human blood". J. Nutr. 135 (1): 42–7. doi:10.1093/jn/135.1.42. PMC 1307527. PMID 15623830.
Nabokina SM, Said HM (2004). "Characterization of the 5'-regulatory region of the human thiamin transporter SLC19A3: in vitro and in vivo studies". Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol. 287 (4): G822-9. doi:10.1152/ajpgi.00234.2004. PMID 15217784.
Liu S, Stromberg A, Tai HH, Moscow JA (2004). "Thiamine transporter gene expression and exogenous thiamine modulate the expression of genes involved in drug and prostaglandin metabolism in breast cancer cells". Mol. Cancer Res. 2 (8): 477–87. PMID 15328374.
Ganapathy V, Smith SB, Prasad PD (2004). "SLC19: the folate/thiamine transporter family". Pflügers Arch. 447 (5): 641–6. doi:10.1007/s00424-003-1068-1. PMID 14770311. S2CID 7410075.
Ashokkumar B, Vaziri ND, Said HM (2006). "Thiamin uptake by the human-derived renal epithelial (HEK-293) cells: cellular and molecular mechanisms". Am. J. Physiol. Renal Physiol. 291 (4): F796-805. doi:10.1152/ajprenal.00078.2006. PMID 16705148.
Nabokina SM, Reidling JC, Said HM (2005). "Differentiation-dependent up-regulation of intestinal thiamin uptake: cellular and molecular mechanisms". J. Biol. Chem. 280 (38): 32676–82. doi:10.1074/jbc.M505243200. PMID 16055442.
Rajgopal A, Edmondnson A, Goldman ID, Zhao R (2001). "SLC19A3 encodes a second thiamine transporter ThTr2". Biochim. Biophys. Acta. 1537 (3): 175–8. doi:10.1016/s0925-4439(01)00073-4. PMID 11731220.
Liu X, Lam EK, Wang X, et al. (2009). "Promoter hypermethylation mediates downregulation of thiamine receptor SLC19A3 in gastric cancer". Tumour Biol. 30 (5–6): 242–8. doi:10.1159/000243767. PMID 19816091. S2CID 33408137.
Haas RH (1988). "Thiamin and the brain". Annu. Rev. Nutr. 8: 483–515. doi:10.1146/annurev.nu.08.070188.002411. PMID 3060175.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (2006). "Targeting and trafficking of the human thiamine transporter-2 in epithelial cells". J. Biol. Chem. 281 (8): 5233–45. doi:10.1074/jbc.M512765200. PMID 16371350.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mee L, Nabokina SM, Sekar VT, et al. (2009). "Pancreatic beta cells and islets take up thiamin by a regulated carrier-mediated process: studies using mice and human pancreatic preparations". Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol. 297 (1): G197-206. doi:10.1152/ajpgi.00092.2009. PMC 2711754. PMID 19423748.
Liu S, Huang H, Lu X, et al. (2003). "Down-regulation of thiamine transporter THTR2 gene expression in breast cancer and its association with resistance to apoptosis". Mol. Cancer Res. 1 (9): 665–73. PMID 12861052.

پیوند به بیرون[ویرایش]

SLC19A3 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038496 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ ^۴٫۲ "Entrez Gene: solute carrier family 19".

[pmid11136550-5] Eudy JD, Spiegelstein O, Barber RC, Wlodarczyk BJ, Talbot J, Finnell RH (December 2000). "Identification and characterization of the human and mouse SLC19A3 gene: a novel member of the reduced folate family of micronutrient transporter genes". Mol. Genet. Metab. 71 (4): 581–90. doi:10.1006/mgme.2000.3112. PMID 11136550.

[pmid15871139-6] Zeng WQ, Al-Yamani E, Acierno JS, Slaugenhaupt S, Gillis T, MacDonald ME, Ozand PT, Gusella JF (July 2005). "Biotin-responsive basal ganglia disease maps to 2q36.3 and is due to mutations in SLC19A3". Am. J. Hum. Genet. 77 (1): 16–26. doi:10.1086/431216. PMC 1226189. PMID 15871139.

[pmid23209439-7] Huang Z, Srinivasan S, Zhang J, Chen K, Li Y, Li W, Quiocho FA, Pan X (2012). "Discovering thiamine transporters as targets of chloroquine using a novel functional genomics strategy". PLOS Genet. 8 (11): e1003083. doi:10.1371/journal.pgen.1003083. PMC 3510038. PMID 23209439.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]