تیروزینمی نوع یک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
تیروزینمی نوع یک
تیروزین
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E70.2
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام270.2
اُمیم۲۷۶۷۰۰
دادگان بیماری‌ها13478
ئی‌مدیسینped/۲۳۳۹
سمپD020176

تیروزینمی نوع یک (به انگلیسی: Type I tyrosinemia) (نوع کبدی کلیوی) نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیسم است.

علائم بالینی[ویرایش]

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

در اسکاندیناوی یک مورد در هر صد هزار تولد زنده و در شمال شرقی ایالت کبک کانادا ۱٫۴۶ مورد درهر هزار تولد زنده در کانادایی‌های با اجداد فرانسوی است.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

نیتیزینون که در واقع همان ۲-نیترو ۴-تری فلورومتیل بنزوئیل ۳–۱ سیکلوهگزان دیول است به میزان ۱ تا ۲ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار دو بار روزانه بایستی تجویز شود. این ماده مهارکننده ۴-هیدروکسی‌فنیل‌پیرووات دی‌اکسیژناز بوده و باعث توقف تجمع متابولیت‌های سمی و بالا رفتن تیروزین می‌شود. رژیم غذایی با محدودیت فنیل‌آلانین و تیروزین نیز لازم است. در موارد بروز نارسایی کبد یا کارسینوم سلول کبدی، پیوند کبد ضروری است.

عوارض[ویرایش]

شامل کارسینوم سلول کبدی (جهت تشخیص نیاز به بررسی آلفا فیتوپروتئین دارد) و نارسایی کلیه است.

پیش‌آگهی[ویرایش]

پیش‌آگهی با تجویز نیتیزینون خوب است.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

با بررسی آنزیم در آمنیوسیت‌های کشت شده یا مواد حاصل از نمونه‌گیری از پرزهای جفتی یا اندازه‌گیری غلظت سوکسینیل‌استون در مایع آمنیوتیک صورت می‌گیرد.

منابع[ویرایش]

  • بیماری‌های متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، پریچهر توتونچی، امیرساسان توتونچی