بیماری گوشه

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
بیماری گوشه
Acid beta-glucosidase
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.2 (ILDS E75.220)
آی‌سی‌دی-۹ 272.7
اُمیم ۲۳۰۸۰۰ 230900 231000
دادگان بیماری‌ها ۵۱۲۴
مدلاین پلاس 000564
ای‌مدیسین ped/۸۳۷ derm/709
پیشنت پلاس بیماری گوشه
سمپ D005776
مرور ژن Gaucher Disease

بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher's disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد.

بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. (به زبان ساده‌تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود)

علائم بالینی[ویرایش]

عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی (بزرگی کبد و طحال) پیشرونده و عوارض اسکلتی شامل استئونکروز و استئوپنی همراه با شکستگی‌های پاتولوژیک ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می‌باشند.

درمان[ویرایش]

درمان با جایگزین سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است.

ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی بتاگلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) است که توسط تکنولوژی DNA نوترکیب تولید می‌شود. تلاش برای جایگزینی نقص گلوکوسربروزیداز در بیماران گوشه توسط Brady و همکارانش با بکارگیری گلوکوسربروزیدازجنینی تغییر یافته (Ceredase) شروع شد. تکنولوژی DNA نوترکیب سپس به تولید موثرتر گلوکوسربروزیداز و تهیه (imiglucerase) انجامید که در ۱۹۹۴ پذیرفته شد.

نگارخانه[ویرایش]

منابع[ویرایش]