بیماری نیمن پیک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
بیماری نیمن پیک
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.2 (ILDS E75.230)
آی‌سی‌دی-۹ 272.7
اُمیم 257200 607616 257220 607625
دادگان بیماری‌ها 9016 34341 33390
ای‌مدیسین derm/699
پیشنت پلاس بیماری نیمن پیک
سمپ D009542

بیماری نیمن پیک(به انگلیسی: Niemann–Pick disease)مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است. در این بیماری متابولیسم سفنگولیپیدها (از چربی‌های غشا سلول) مختل می‌شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد. پیش‌آگهی بیماری در افراد مختلف متفاوت است به طوری که نوع شدید بیماری منجر به مرگ نوزادان می‌شود اما بیماران مبتلا به انواع خفیف‌تر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.

علائم و نشانه‌ها[ویرایش]

تا چند سال پیش فکر میکرده اند که بیماری همیشه توام با عوارض عصبی بوده و در چند ماه اول عمر موجب مرگ بیمار می شود ولی از مدتی پیش بتدریج با پیشرفت پاراکلینیک این بیماری را در نزد بالغین و افراد مسن هم پیدا کرده اند برخلاف فرم حاد کودکان این فرمها را شکل مزمن بیماری نامیده اند . نوع کودکان – شایع ترین نوع مرض نیمن پیک بشمار می رود در ماههای اول عمر ظاهر می شود اولین علائم که نظر طبیب را جلب می کند اختلال گوارش یعنی بی اشتهائی ، اسهال و استفراغ می باشد که در تعقیب آن حال عمومی طفل روبه وخامت میرود این اختلالات گوارش را ناشی از انفیلتراسیون چربی مخصوص در دستگاه هاضمه وحجیم شدن شکم میدانند.

کودک روز بروز لاغرتر شده و بسرعت چربی زیر پوست را از دست میدهد تعریق زیاد از بدو تولد در نزد این بیماران در بیشتر ابسرواسیون ها دیده شده است .

رنگ پوست بدن این مریض ها در اثر پیگمانتاسیون پراکنده تیره یا خاکستری و یا قهوه ای میباشد . این تیرگی رنگ بیشتر در سطوحی که در مجاورت نور قرار گرفته اند دیده می شود پیگمانتاسیون در مخاطها هم دیده می شود بطوریکه در دهان تولید لکه های شبیه به لکه های جوهر در روی زبان و گونه میکند .

قیافه اغلب این بیماران را شبیه صورت قورباغه میدانند : چشمایشان برجسته و نزدیک بهم بوده و ابروانشان برجسته تر از عادی و کلفت میباشد .

بزرگی طحال و کبد از علائم زودرس این بیماری محسوب می شود . طحال و کبد تمام شکم را پر می کند و روز بروز هم حجمشان بیشتر می شود کبد سفت و در تمام جهات بزرگ شده و لبه آنرا بخوبی میتوان لمس کرد . طحال در بیشتر اوقات تا نزدیک لگن و حتی از خط میانه هم میگذرد .

آسیت معمولاً وجود ندارد مگر در مراحل آخر قبل از مرگ – مایع اسیت زرد رنگ تقریباً دارای ترکیبات مشابه خون میباشد مقدار چربی موجود در آن طبیعی است ، اعظم غدد سطحی بطور متوسط در نواحی مختلف زیر بغل و کشاله ران دیده می شود .

اختلال دستگاه تنفسی همیشه دیده می شود این اختلالات معمولاً بصورت سرفه ، تنگ نفس ، تندی نفس در بیشتر شرح حال ها ذکر شده است و حتی گاهی اوقات ممکن است در رادیو گرافی ریتین تصاویری شبیه سل ارزنی دیده شود . این تصاویر بیشتر در اطراف ناف و ریه وجود دارد .

اختلال دستگاه عصبی- بصورت سستی اعصاب و هیپتونی بتدریج ظاهر میشود و کودک را از حرکت باز میدارد بطوریکه در مراحل پیشرفته کودک قادر به کوچکترین حرکت نمیباشد در پاره ای اوقات برخلاف هیپوتونیسیته هیپرتونیسیته توام هیپوفلکسی دیده می شود و همچنین بیمار از لحاظ روانی دچار عقب افتادگی شده و بتدریج بطرف احمقی پیش میرود .

حس بینایی و شنوائی بتدریج از بین می رود . نیستاگموس در بعضی موارد گزارش داده شده است .

در دو سوم حالات درماکول چشم یک لکه خاکستری و یا قرمز آلوبالوئی شبیه ته چشم بیماران مبتلا به تی ساکس دیده می شود در هر صورت اتروفی عصب چشم موجود نبوده و کوری ناشی از اختلال اعصاب مرکزی میباشد عوارض چشمی از نوع مگاکورنه و گلوکورنه و گلوکوم دیده شده است .

توصیف بیماری[ویرایش]

در بیماری نیمن پیک در آن به دلیل وجود نقص در آنزیم اسفنگومیلیناز، لیپوپروتئینی چون اسفنگومیلین تجزیه نشده و همراه با کلسترول در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکولوآندوتلیال تجمع می یابد.

یک بیماری اتوزوم مغلوب که دارای چهار کلاس (A-B-C-D) بوده و کلاسیک ترین نوع آن A است. نسبت فامیلی والدین، موتاسیون ها و زمینه ژنتیکی از جمله ریسک فاکتورها هستند. هپاتواسپلنومگالی، اختلالات نورولوژیک، اختلال در بلع، اشکال در نشستن و ایستادن از علائم اصلی بیماری هستند. در پنجاه درصد موارد نوع بیماری، دانه های گیلاسی رنگ نیز در چشم دیده می شود. در موارد شدید و انتهایی بیماری، اپیستوتانوس، حالت دسربره و کری و کوری ایجاد می شود و معمولاً این بیماران تا چهار سالگی می میرند. شروع علائم بالینی در نوع A در ماه اول یا دیرتر و در نوع B از دوران جنینی تا نوجوانی می باشد که در مورد نوع C شروع بیماری در نوزادی تا نوجوانی کشنده است .

انواع بیماری[ویرایش]

در سال ۱۹۶۱ بیماری به چهار گروه تقسیم شد :

بیماری نیمن پیک type A : نوع کلاسیک نوزادان

بیماری نیمن پیک type B : نوع احشایی

بیماری نیمن پیک type C : نوع تحت حاد جوانان

Niemann–Pick disease type D: Nova Scotian

امروزه با پیشرفت ژنتیک این بیماری به دو گروه طبقه بندی میشود:

Niemann-Pick disease، SMPD۱-associated، شامل types A and B

بیماری نیمن پیک type C شامل تیپهای C۱ و C۲ (تیپ D به وسیله همان ژن type C۱ ایجاد میشود)

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]

مجله الکترونیکی ویستا

  • ویکی‌پدیای انگلیسی