بیماری فابری

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
بیماری فابری
PBB Protein GLA image.jpg
Alpha galactosidase - the protein that is deficient in Fabry disease.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E75.2 ( ILDS E75.25)
آی‌سی‌دی-9-CM272.7
اُمیم301500
دادگان بیماری‌ها4638
ئی‌مدیسینneuro/579 derm/707 ped/2888
سمپD000795
مرور ژن

بیماری فابری (به انگلیسی: Fabry disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال است. وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می‌باشد.

بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز (alpha-galactosidase A) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند. ( به زبان ساده‌تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود). از علائم بیماری درد، مشکلات کلیه، درگیری قلبی، تظاهرات جلدی و تظاهرات چشمی می‌باشد.

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]