بیماری فابری

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
بیماری فابری
PBB Protein GLA image.jpg
Alpha galactosidase - the protein that is deficient in Fabry disease.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص غدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.2 ( ILDS E75.25)
آی‌سی‌دی-9-CM 272.7
اُمیم 301500
دادگان بیماری‌ها 4638
ئی‌مدیسین neuro/579 derm/707 ped/2888
سمپ D000795
مرور ژن

بیماری فابری (به انگلیسی: Fabry disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می‌باشد .

بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند.( به زبان ساده‌تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود ). از علائم بیماری درد ، مشکلات کلیه ، درگیری قلبی ، تظاهرات جلدی و تظاهرات چشمی می‌باشد.

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]