بتا مانوزیدوز

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
بتا مانوزیدوز
این بیماری توارث اوتوزومال مغلوب است.
تخصصژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم248510
دادگان بیماری‌ها34529
سمپD044905

بتا مانوزیدوز (β مانوزیدوز) (به انگلیسی: Beta-mannosidosis) نوعی از الیگوساکاریدوز است.

علائم بالینی[ویرایش]

نوع شدید شیرخوارگی[ویرایش]

نوع تدریجی اواخر کودکی[ویرایش]

در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوما و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می‌کند.

نقص آنزیم[ویرایش]

نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزومی مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

نادر.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.

منابع[ویرایش]

[۱][۲][۳]

  1. Enns, Gregory M. ; Steiner, Robert D. ; Cowan, Tina M. (2009). "Lysosomal Disorders". In Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F. ; Roth, Karl S. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism (in English) (1st ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. 721–755. ISBN 978-0-07-143915-2.
  2. Sedel, F. ; Baumann, N. ; Turpin, J. -C. ; Lyon-Caen, O. ; Saudubray, J. -M. ; Cohen, D. (2007). "Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults". Journal of Inherited Metabolic Disease 30 (5): 631–641. doi:10.1007/s10545-007-0661-4. PMID 17694356
  3. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی