اختلال ژنتیکی
(تغییرمسیر از اختلالات ژنتیکی)
اختلالات ژنتیکی شامل دسته‌ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند ولی می‌توانند سالها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند.
طبقه‌بندی[ویرایش]
الف. اختلالات ژنتیکی تک ژنی:
- اختلالات اتوزومال غالب
- اختلالات اتوزومال مغلوب
- اختلالات وابسته به ایکس غالب
- اختلالات وابسته به ایکس مغلوب
- اختلالات وابسته به ایکس
- اختلالات ژن میتوکندریایی
ب. اختلالات چند ژنی که چندین ژن در آنها دخیلند، مانند آسم، سرطان و دیابت
فهرست برخی بیماری‌های ژنتیک[ویرایش]
- آتاکسی فردریش
- آلکاپتونوریا
- بیماری‌های دیستروفی عضلانی
- بیماری هانتینگتون
- تالاسمی
- سندرم داون
- سندرم مارفان
- سندروم آلپورت
- کم‌خونی داسی‌شکل
- نشانگان آشر
- پروگریا