گلیکوژنوز نوع صفر
| بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 240600 611556 |
| دادگان بیماری‌ها | 31944 |
| ئی‌مدیسین | ped/۸۷۳ |
گلیکوژنوز نوع صفر یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: احتمالاً بزرگی کبد.
- دوره شیرخوارگی: احتمالاً بزرگی کبد، کاهش مکرر گلوکز خون همراه با کتوز و افزایش لاکتات در طی ناشتایی.
نقص آنزیمی[ویرایش]
نقص در آنزیم گلیکوژن سنتاز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- خون: لاکتات بالا، گلوکز پائین، کتونها در حالت ناشتایی بالا.
- بررسی آنزیم: در کبد.
- آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.
درمان[ویرایش]
درمان کاهش گلوکز خون.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
منابع[ویرایش]
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون بیماری، اختلال یا وضعیت سلامتی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی