هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
| هایپرپلازی مادرزادی آدرنال | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (انگلیسی: Congenital adrenal hyperplasia) (اختصاری CAH) به گروهی از بیماری‌های وراثتی اتوزوم مغلوب گفته می‌شود که در اثر جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول و کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید.
نشانه‌ها[ویرایش]
تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان باعث ظاهر شدن صفات مردانه و از دست دادن نمک می‌شود. این بیماری به دو نوع معمول و غیرمعمول تقسیم می‌شود. در نوع معمول، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع معمول بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (SV) تقسیم می‌کنند.
نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در مبتلایان به نوع غیرمعمول خفیف‌تر است و این افراد بعد از تولد با علائم بیماری همچون افزایش فعالیت آندروژن‌ها روبه‌رو می‌شوند. دختران مبتلا به این نوع بیماری در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند.
گونه‌ها[ویرایش]
این بیماری‌ها بر اساس سازوکار بیماری زایی به پنج دسته کلی تقسیم می‌شوند:
| نام | % | میراث مندلی در انسان | آنزیم | جایگاه کروموزومی | سوبسترا | فراورده | مینرالوکورتیکوئید‌ها | آندروژن‌ها |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۲۱-هیدروکسیلاز | ۹۰-۹۵٪ | ۲۰۱۹۱۰ | P450c21 | 6p21.3 | ۱۷-هیدروکسی پروژسترون→ پروژسترون→ |
کورتودوکسون دزوکسی کورتیکوسترون |
↓ | ↑ |
| هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۱۱بتا-هیدروکسیلاز | ۵٪ | ۲۰۲۰۱۰ | P450c11β | 8q21-22 | کورتودوکسون→ دزوکسی کورتیکوسترون→ |
کورتیزول کورتیکوسترون |
↑ | ↑ |
| هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۳بتا-اچ‌اس‌دی | کمیاب | ۲۰۱۸۱۰ | 3βHSD II | 1p13 | pregnenolone→ 17OH-pregnenolone→ DHEA → |
پروژسترون ۱۷-هیدروکسی پروژسترون androstenedione |
↓ | ↓ |
| هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۱۷-هیدروکسیلاز | کمیاب | ۲۰۲۱۱۰ | P450c17 | 10q24.۳ | pregnenolone→ پروژسترون→ 17OH-pregnenolone→ |
17OH-pregnenolone ۱۷-هیدروکسی پروژسترون DHEA |
↑ | ↓ |
| هیپرپلازی مادرزادی آدرنال لیپویید | کمیاب | ۲۰۱۷۱۰ | StAR P450scc |
8p11.2 15q23-q24 |
انتقال کلسترول کلسترول→ |
در میتوکندری pregnenolone |
↓ | ↓ |
منابع[ویرایش]
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Congenital adrenal hyperplasia». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۳ مارس ۲۰۱۵.
پیوند به بیرون[ویرایش]
 |
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ هایپرپلازی مادرزادی آدرنال موجود است. |
 | این یک مقالهٔ خرد پزشکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |