نشانگان مورکیو

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
نشانگان مورکیو
آی‌سی‌دی-۱۰ E76.2
آی‌سی‌دی-۹ 277.5
اُمیم 253000 253010
دادگان بیماری‌ها ۳۰۸۰۷ 30806
مدلاین پلاس 001206
ای‌مدیسین ped/۱۴۷۷
پیشنت پلاس نشانگان مورکیو
سمپ D009085

نشانگان مورکیو (یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ ۴) عبارت است از بیماری اتوزومال مغلوب ذخیره موکوپلی ساکارید (همچنین به اختلال‌های ذخیره‌ای لیزوزومی نیز مراجعه شود) که معمولاً از راه ارثی منتقل می‌شود. این بیماری نادر نوعی نقیصه در تولد بوده و عوارض وخیم در پی دارد. هنگامی که بدن قادر به انجام فرایندهای لازم بر روی برخی انواع موکوپلی ساکاریدها نباشد، برخی متابولیت‌ها تجمع و برخی دیگر محو شده در نهایت علامت‌های مختلفی بر جای می‌گذارند. در این بیماری ماده کراتان سولفات در بدن تجمع پیدا می‌کند.

تاریخچه[ویرایش]

این بیماری برای اولین بار در سال ۱۹۲۹ به صورت همزمان از سوی دو پزشک کاملاً مستقل شرح داده شد: لوئیس مورکیو (۱۸۶۷-۱۹۳۵) پزشک مشهور اهل اوروگوئه که این بیماری را در شهر مونته ویدئو کشف کرد؛ و جیمز فردریک بریلسفورد (۱۸۸۸-۱۹۶۱) پرتوشناس انگلیسی در بیرمنگام انگلستان. هر دو نفر وقوع علامت‌های زیر را شرح دادند: کدر شدن قرنیه چشم، بیماری دریچه سرخرگ آئورت، و بالا رفتن کراتین سولفات پیشاب. مورکیو این بیماری را در ۴ عضو یک خانواده سوئدی مهاجر مشاهده نمود و گزارش خود را در فرانسه منتشر کرد. میزان وقوع این بیماری یک در دویست هزار تولد است. نشانه‌های بیماری نشانه‌های زیر به همراه بیماری مورکیودیده می‌شوند:

  • نمو غیر عادی قلب
  • نمو غیر عادی اسکلت
  • مفصل‌های شل و نرم با افزایش دامنه حرکت
  • انگشت‌های بزرگ
  • زانوی ضربدری (ژنو والگوم)
  • دندان‌های با فاصله
  • قفسه سینه به شکل ناقوس
  • نخاع تحت فشار
  • بزرگ شدن قلب
  • کوتولگی (دوارفیسم)
  • صداهای اضافی قلب (مرمر قلبی)
  • کوتاهی قد نسبت به همسال‌ها

این بیمارها در ابتدای تولد سالم به نظر می‌رسند. کم‌کم علامت‌های تغییر شکل در ستون مهرها و سپس عقب ماندگی رشد و زانوی ضربدری در سال دوم و سوم زندگی پدید می‌آیند. فرد مبتلا به مورکیو معمولاً در سال‌های اول زندگی فوت می‌کند. دیگر علامت‌های مورکیو عبارتند از:

امید زندگی: برخی در سن ۲-۳ سالگی فوت کرده و برخی از بیماران تا سن ۶۰-۷۰ سالگی زنده می‌مانند.

نشانه‌های پرتونگاری[ویرایش]

جمجمه[ویرایش]

مهره‌ها[ویرایش]

  • نوک زدگی به بیرون در وسط کناره جلویی جسم مهره‌ها
  • نبود برجستگی زائده دندانی در آسه که همراه با ناپایداری گردنی سبب فشار بر نخاع خواهند شد.
  • پهن شدن جسم مهره‌ها (پلاتی اسپوندیلی)
  • در ناحیه پشتی-کمری ستون مهره‌ها برجستگی به بیرون مهره همراه با جسم همره به شکل قلاب (هوک شیپ)

اندام‌ها[ویرایش]

  • قامت کوتاه
  • نبود شکل گیری طبیعی استخوان‌های بلند (به واسطه کورتکس نازک و طرح نامنظم ترابکولی)
  • بند انگشت‌های کوتاه و پهن و شکل مشخص بزرگی قاعده استخوان‌های کف دستی ۲ و ۵
  • شلی مفصل‌ها
  • پیدایش دیررس صفحه رشد تکه‌تکه منقوط
  • نوک زدگی در وسط لبه جلویی جسم مهره‌ها

پرتونگاری قفسه سینه[ویرایش]

  • دنده‌های پهن
  • استخوان ترقوه کوتاه و پهن
  • استخوان کتف خوب شکل نگرفته

لگن[ویرایش]

درمان[ویرایش]

درمان نشانگان مورکیو شامل تشخیص پیش از تولد و درمان جایگزینی آنزیم ی می‌باشد. در تاریخ ۲۳ بهمن ماه ۱۳۹۲ خورشیدی (۱۲ فوریه ۲۰۱۴) داروی ویمیزین برای درمان مورکیو مورد تایید اف دی آ قرار گرفت.

منابع[ویرایش]

ویکی‌پدیای انگلیسی