نشانگان آلپورت

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
نشانگان آلپورت
آی‌سی‌دی-۱۰ Q87.8
آی‌سی‌دی-۹ 759.89
اُمیم 301050 104200 203780 300195
دادگان بیماری‌ها 454
مدلاین پلاس 000504
ای‌مدیسین med/110
پیشنت پلاس نشانگان آلپورت
سمپ D009394

سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

نشانه‌ها[ویرایش]

مشکلات کلیه (نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می‌انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژن‌درمانی و سلولهای بنیادی است.

منابع[ویرایش]

  • نشریه Proceedings of the National Academy of Sciences [۱] آوریل 2006
  • ویکی‌پدیای انگلیسی [۲]