مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد.

مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده‌است:

مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:

۱) تفهیم واقعیتهای پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمانهای در دسترس

۲) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن

۳) فهم راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری

۴) اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزشها و معیارهای اخلاقی خانواده

۵) کمک به تطابق با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر»

کاربرد مشاوره ژنتیک

کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند و نیز کسانیکه در انتظار فرزنداند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. بعلاوه از آنجا که آزمایش‌های ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.

مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:

مشاوره ژنتیک قبل ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیک هستند.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند

منابع

• غفاری، سعید رضا، ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت، تهران" انتشارات اندیشه سرا، ۱۳۸۵
• وب‌گاه شبکه ژنتیک بالینی ایران

پیوند به بیرون

• مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی
• شبکه ژنتیک بالینی ایران
• مجله الکترونیکی ژنتیک پزشکی
• مشاوره ژنتیک زنده شبکه ژنتیک بالینی ایران
• پرسش و پاسخ در زمینه مشاوره ژنتیک
• مشاوره ژنتیک نوین