مالونیک اسیدوری

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
مالونیک اسیدوری
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم248360
دادگان بیماری‌ها33804

مالونیک اسیدوری که نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز(به انگلیسی: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency) هم خوانده می‌شود، یکی از ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.

علائم بالینی[ویرایش]

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم مالونیل کوآ دهیدروژناز.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

نادر.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

شامل رژیم غذایی کم چربی و پر کربوهیدرات، تجویز کارنیتین و درمان حاد کتواسیدوز و کاهش گلوکز خون می‌باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد.

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
  2. MacPhee, G. B. ; Logan, R. W. ; Mitchell, J. S. ; Howells, D. W. ; Tsotsis, E. ; Thorburn, D. R. (October 1993). "Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency". Archives of Disease in Childhood 69 (4): 433–436.