مالتیپل اپی فیزیال دیسپلازیا

مالتیپل اپی فیزیال دیسپلازیا (به انگلیسی: Multiple epiphyseal dysplasia)‏ یک بیماری وراثتی نادر که به شکل بی نظمی استخوانی در هر ۱ از ۱۰٫۰۰۰ کودک متولد شده نمایان می‌شود.

این بیماری برانتهای استخوانهای در حال رشد اثر می‌گذارد و استخوانهای که رشد می‌کند و بلندمی‌شوند گرفتار این بیماری شده و فرایند تبدیل غضروف به استخوان (OSSIFICATION) را مختل می‌کند. در فرایند رشد غضروفها باجمع کردن مواد معدنی از بدن سخت و محکم می‌شونداین فرایند در این بیماری ناقص می‌باشد. مالتیپل اپی فیزیال دیسپلازیا دارای طیفی از بی نظمیهای استخوانی می‌باشد که بیشتر عامل وراثتی غیرجنسی دارد بهرحال این بیماری یک فرم استخوانی غیر بازگشتی غیر جنسی می‌باشد که مربوط به ژنهای همبسته شامل ATR3 COL9A2,COL9A3,COMP می‌باشد بچه‌های با MED دردهای مفصلی و خستگی را بعد از هر فعالیت بدنی تحمل می‌کنند. اشه‌های X بی نظمی استخوانی رانشان می‌دهد که بشتر در مفصل هیپ و زانو پدیدار می‌شود. راه رفتن اردک وار از علایم این بیماریست که پیشرفت می‌کند ستون فقرات سالم و نرمال هستند اما ممکن است دارای دفرمیتی باشند. این بیماران در بزرگسالی قد و قامتی کوتاهتر از حالت طبیعی خود دارندو عضو(دست یا پا) کوتاهتری نسبت به تنه خود دارند. بیشتر اوقات دامنه حرکات در مفصل‌های بزرگ محدود می‌شوند خصوصا ارنج -در مفصل زانو و انگشتان هم اتفاق می‌افتد. نشانه‌های ارتریت (ارتروز) خیلی زود در بزرگسالی شروع می‌شود.

بچه‌های MED خصوصا دردهای مفصلی زانو ولگن را تحمل می‌کنند اما بطور عادی در دستها و پاها و زانو و ستون فقرات دفرمیتی استخوان دارند تقریبا ۵۰در صد بچه‌های MED با ناهنجاریها متولد می‌شوند همانند پای کوتاه - لب شکری-انگشتانی با منحنی داخلی که به استخوانهای توسعه نیافته مربوط می‌شود (ندرتا باد گوش هم دارند) هرچند این بیماری درمان ندارد اما جراحی به کاهش علایم بیماری کمک می‌کند بهرحال جراحی همیشه مناسب و کارساز نیست.