سندرم ایمرسلاند-گرسبک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو


سندرم ایمرسلاند-گرسبک (به انگلیسی: Immerslund-Grasbeck Syndrome) یک بیماری اتوزومال مغلوب کمبود ویتامین B۱۲ است. این سندرم خیلی کمیاب است و معمولاً در افراد اروپایی سفید مثل آلمانی‌ها یا اسکندیناوی‌ها پیدا می‌شود. بيمارى به دليل مشکل ژنتيکى در گیرنده ویتامین ب۱۲ در ایلئوم انتهایی "كوبم" (به انگليسى: Cubam receptor) رخ می‌دهد.

تشریح بيمارى[ویرایش]

ویتامین B۱۲ بیشتر در غذای حیوانی مانند جگر وجود دارد و در حرارت از بین نمی‌رود. رژیم غذایی منحصر به مواد گیاهی، ویتامین ب۱۲ ندارد. ویتامین ب۱۲ موجود در غذا پس از ورود به بدن ابتدا با پروتئینی به نام «هاپتوکورین» Haptocorrin (فاکتورR یا ترانس کوبالامین یک) ترشح شده از غدد بزاقی پیوند میشود. «هاپتوکورین» با درست‌کردن یک کمپلکس با این ویتامین از ازبین رفتن آن توسط اسید معده جلوگیری می‌کند. سلولهای جداری معده پروتئینی به اسم «اینترینسیک فاکتور» یا فاکتور داخلی را می‌سازند. وقتی که کمپلکس «هاپتوکورین~ویتامین ب۱۲» وارد روده کوچک می‌شود، آنزیم پروتئاز پانکراس هاپتوکورین را حل می‌کند و ویتامین ب۱۲ را آزاد می‌کند. آنگاه ویتامین ب۱۲ با فاکتور داخلی پیوند شده و به بخش انتهایی روده کوچک (ایلئوم) می‌روند۰در قسمت انتهایی ایلئوم کمپلکس فاکتور داخلی + ویتامین B12 با انتقال فعال (اندوسیتوز) وارد سلولهای جدار روده میشود. در داخل سلولها ویتامین B12 از فاکتور داخلی جدا میشود و به پروتئین دیگری بنام ترانس کوبالامین دو متصل میشود . ترکیب این دو از روده به کبد منتقل میشود.

در ایلیوم، ویتامین ب۱۲و فاکتور داخلی توسط یک مولکول گیرنده (كوبم) جذب می‌شوند. اشکالات ژنتیکی در این مولکول گیرنده (معمولاً در کروموزوم ۱۴) باعث ایجاد این سندرم می‌شوند.

جستارهای وابسته[ویرایش]

کم‌خونی مگالوبلاستیک ویتامین ب۱۲

منابع[ویرایش]