سندرم اسلر وبر راندو
| Hereditary hemorrhagic telangiectasia | |
|---|---|
 | |
| Characteristic lip telangiectases. | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | I78.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 448.0 |
| اُمیم | 187300 600376 601101 610655 175050 |
| دادگان بیماری‌ها | 9303 |
| مدلاین پلاس | 000837 |
| ئی‌مدیسین | med/۲۷۶۴ ped/1668 derm/782 |
| سمپ | D013683 |
| مرور ژن | |
تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی که به نام بیماری اسلر وبر راندو یا سندرم اسلر وبر راندو نیز خوانده می‌شود نوعی بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزوم غالب است که منجر به تشکیل غیرطبیعی رگ‌ها در پوست، غشاهای مخاطی و دستگاه‌هایی همچون ریه, کبد و مغز می‌شود. این بیماری می‌تواند به خونریزی از بینی، خونریزی‌های حاد و مزمن دستگاه گوارش منجر شود.
نشانه‌های بیماری[ویرایش]
تلانژکتازی منجر به خون دماغ و همچنین ضایعاتی بر روی لب ها، بینی و انگشتان می‌شود. برخی از بیماران دچار اختلالات گوارشی و نیز خونریزی‌های حاد و مزمن گوارشی هستند. . خون دماغ‌های مکرر در بیش از نیمی از بیماران وجود دارد. ناهنجاری‌های شریانی-وریدی احشائی عوارض شدید عصبی در نتیجه آمبولی‌های پارادوکسیکال از نشانه‌های دیگر هستند.
ژنتیک[ویرایش]
این بیماری به طورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد.
تشخیص[ویرایش]
تشخیص تلانژکتازی با معاینه بالینی، لارنگوسکوپی و اندوسکوپی مقدور است. تشخیص ناهنجاری‌های شریانی-وریدی نیز با روش‌های مختلف تصویر برداری ممکن است.
برای تشخیص این بیماری می‌توان از معیارهای کوراسائو (Curaçao) استفاده کرد. درصورت وجود سه معیار، تشخیص این بیماری قطعی و در حورت وجود دو معیار، تشخیص این بیماری محتمل است:
- ۱ خونریزی‌های مکرر خودبخود از بینی
- ۲ تلانژکتازی‌های متعدد در مناطق تیپیک
- ۳ ناهنجاری‌های شریانی-وریدی در احشا( ریه، کبد، مغز،نخاع)
- ۴ ابتلای یکی از اعضای درجه اول به این بیماری
اقدامات درمانی[ویرایش]
هدف از درمان کاهش خونریزی از ضایعات عروقی است. گاه برای از بین بردن ناهنجاری‌های عروقی از جراحی یا سایر مداخلات هدفمند استفاده می‌شود.[۱][۲][۳]