سندرم ادوارد

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
سندرم ادوارد
آی‌سی‌دی-۱۰ Q91.0-Q91.3
آی‌سی‌دی-۹ 758.2
دادگان بیماری‌ها 13378
مدلاین پلاس 001661
ای‌مدیسین ped/652
پیشنت پلاس سندرم ادوارد

سندرم ادوارد (Edwards syndrome) حضور یک کروموزوم اضافی ۱۸ در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.

بیماریزایی[ویرایش]

هرچند این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر است و تقریباً یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. بیشتر جنین‌های مبتلا به دلیل نقایص قلبی و کلیوی قبل از تولد می‌میرند. نوزادان مبتلا برخی از این مشکلات را دارند: نقایص قلبی، ناهنجاریهای کلیوی، امفالوسل، اشکالات دستگاه گوارش، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد و آرتروگریپوزیس

جستارهای وابسته[ویرایش]

پانویس[ویرایش]

syndrome Edwards syndrome