سندرم آنتلی–بیکسلر
(تغییرمسیر از سندرم آنتلی-بیکسلر)
| سندرم آنتلی-بیکسلر | |
|---|---|
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q87.0 |
| اُمیم | 207410 201750 |
| دادگان بیماری‌ها | 32831 |
| سمپ | D054882 |
سندرم آنتلی–بیکسلر (Antley–Bixler syndrome) یا لانواسترولوزیس (Lanosterolosis) که سندرم تراپزوئیدوسفالی-سینوستوز (trapezoidocephaly-synostosis syndrome) هم خوانده می‌شود، نوعی بیماری است که ناشی از اختلال در متابولیسم استرول می‌باشد.
علائم بالینی[ویرایش]
سندرمی همراه با ناهنجاریهای مادرزادی متعدد و ناهنجاریهای اندام از جمله هیپوپلازی اندام‌ها، تغییر شکل ظاهری جمجمه مانند براکی سفالی و صورت و در بعضی از مبتلایان همراه با ابهام جنسی است.
نقص بیوشیمی[ویرایش]
نقص در POR (فلاوپروتئینی است که به همه اکسیدوردوکتازهای P450 نظیر ۳ بتا هیدروکسی استرول ۱۴ آلفا دمتیلاز، الکترون می‌دهد).
توارث ژنتیکی[ویرایش]
هتروژنتیکی است ولی بیشتر موارد اتوزومال مغلوب و گاه موتاسیون جدید هستند.
میزان بروز[ویرایش]
ناشناخته.
روش تشخیص[ویرایش]
- استرولهای پلاسما: لانواسترول و دی هیدرولانواسترول بالا.
- در فیبروبلاستها: لانواسترول و دی هیدرولانواسترول بالا.
درمان[ویرایش]
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
منابع[ویرایش]
- ↑ Schinzel A, Savoldelli G, Briner J, Sigg P, Massini C (1983). "Antley–Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus". American Journal of Medical Genetics 14 (1): 139–147. doi:10.1002/ajmg.1320140119. PMID 6829602
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی