توبروز اسکلروزیس

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
توبروز اسکلروزیس

A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in characteristic butterfly pattern
آی‌سی‌دی-۱۰ Q85.1
آی‌سی‌دی-۹ 759.5
اُمیم 191100
دادگان بیماری‌ها 13433
مدلاین پلاس 000787
ای‌مدیسین neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
پیشنت پلاس توبروز اسکلروزیس
سمپ D014402

توبروزاسکلروزیس (Tuberous sclerosis) یا تصلب تکمه‌ای یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که جز بیماریهای نوروکوتانئوس می‌باشد و چند ارگان را (مانند پوست، مغز، چشم، کلیه، قلب وریه) درگیر می‌کند.

علائم بالینی[ویرایش]

در بیماران دچارشده به تصلب تکمه‌ای تشنج، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه دیده می‌شود. تشنج و عقب ماندگی ذهنی شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون، برخی بیماران در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی، اختلال ذهنی، رابدومیوم قلبی، آدنوم سباسه، ضایعه شوگرن، هامارتوم رتین و تومور خوش خیم مغزی داشته‌اند.

لکه‌های به رنگ صورتی کم رنگ در قسمت پایین کمر که دارای ظاهری شبیه پوست پرتقال هستند همراه با علائم دیگر پوستی از قبیل ضایعات شبیه جوش غرور جوانی به رنگ قرمز یا قهوه‌ای در گونه‌ها و بینی و لکه‌هایی شبیه برگ درخت زبان گنجشک در تنه دیده می‌شوند.

تشخیص[ویرایش]

تشخیص بر اساس شاخصهای زیر می باشد:

کرایتریای تشخیصی برای کمپلکس توبروز اسکلروز[۱]
تظاهرات اصلی
مکان نشانه زمان شروع[۲] قابل توجه
1 سر Facial angiofibromas or forehead plaque Infant – adult
2 انگشتان Nontraumatic ungual or periungual fibroma Adolescent – adult
3 پوست Hypomelanotic macules Infant – child More than three.
4 پوست Shagreen patch (connective tissue nevus) Child
5 مغز Cortical tuber Fetus
6 مغز Subependymal nodule Child – adolescent
7 مغز Subependymal giant cell astrocytoma Child – adolescent
8 چشمان Multiple retinal nodular hamartomas Infant
9 قلب Cardiac rhabdomyoma Fetus Single or multiple.
10 ریه Lymphangioleiomyomatosis Adolescent – adult
11 کلیه Renal angiomyolipoma Child – adult 10 and 11 together count as one major feature.
تظاهرات فرعی
محل نشانه قابل توجه
12 دندان Multiple randomly distributed pits in dental enamel
13 رکتوم Hamartomatous rectal polyps Histologic confirmation is suggested.
14 استخوانها Bone cysts
15 مغز Cerebral white-matter "migration tracts" Radiographic confirmation is sufficient. 5 and 15 together count as one major feature.
16 لثه Gingival fibromas
17 کبد ، طحال و سایر اندامها Nonrenal hamartoma Histologic confirmation is suggested.
18 چشم Retinal achromic patch
19 پوست "Confetti" skin lesions
20 کلیه Multiple renal cysts Histologic confirmation is suggested.
21 ریه Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia[۳] Adult

منابع[ویرایش]

  1. Roach E, Sparagana S (2004). "Diagnosis of tuberous sclerosis complex". Journal of Child Neurology 19 (9): 643–9. PMID 15563009. 
  2. Crino P, Nathanson K, Henske E (2006). "The Tuberous Sclerosis Complex". New England Journal of Medicine 355 (13): 1345–56. doi:10.1056/NEJMra055323. PMID 17005952. 
  3. PMID 11406664 (PubMed)
    ارجاع بعد از چند دقیقه به صورت خودکار انجام می‌گیرد. Jump the queue or expand by hand

[۱]