بیماری گوشه
| بیماری گوشه | |
|---|---|
 Acid beta-glucosidase |
|
| آیسیدی-۱۰ | E75.2 (ILDS E75.220) |
| آیسیدی-۹ | 272.7 |
| اُمیم | 230800 230900 231000 |
| دادگان بیماریها | 5124 |
| مدلاین پلاس | 000564 |
| ایمدیسین | ped/837 derm/709 |
| سمپ | D005776 |
| مرور ژن | Gaucher Disease |
بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher's disease) جزء بیماریهای ذخیرهای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز)است . این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب میباشد .
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase ) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت میشوند، تشخیص داده میشود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع مییابد و متابولیزه نمیشود )
علائم بالینی[ویرایش]
عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد و طحال ) پیشرونده و عوارض اسکلتی شامل استئونکروز و استئوپنی همراه با شکستگیهای پاتولوژیک ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک میباشند.
درمان با جایگزین سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است .
ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی بتاگلوکوسربروزیداز ( b glucocerebrosidase ) است که توسط تکنولوژی DNA نوترکیب تولید میشود.
نگارخانه[ویرایش]
منابع[ویرایش]
- ویکیپدیای انگلیسی بیماری گوشه
 |
این یک نوشتار خُرد پزشکی است. با گسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |
