بیماری گوشه

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
بیماری گوشه

Acid beta-glucosidase
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.2 (ILDS E75.220)
آی‌سی‌دی-۹ 272.7
اُمیم 230800 230900 231000
دادگان بیماری‌ها 5124
مدلاین پلاس 000564
ای‌مدیسین ped/837 derm/709
سمپ D005776
مرور ژن Gaucher Disease

بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher's disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز)است . این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد .

بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase ) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود )

علائم بالینی[ویرایش]

عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد و طحال ) پیشرونده و عوارض اسکلتی شامل استئونکروز و استئوپنی همراه با شکستگی‌های پاتولوژیک ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می‌باشند.

درمان با جایگزین سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است .

ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی بتاگلوکوسربروزیداز ( b glucocerebrosidase ) است که توسط تکنولوژی DNA نوترکیب تولید می‌شود.

نگارخانه[ویرایش]

منابع[ویرایش]