بیماری نیمن پیک
| بیماری نیمن پیک | |
|---|---|
| آیسیدی-۱۰ | E75.2 (ILDS E75.230) |
| آیسیدی-۹ | 272.7 |
| اُمیم | 257200 607616 257220 607625 |
| دادگان بیماریها | 9016 34341 33390 |
| ایمدیسین | derm/699 |
| سمپ | D009542 |
بیماری نیمن پیک(به انگلیسی: Niemann–Pick disease) یک اختلال متابولیک نادر بوده که کشنده است. انتقال این بیماری وراثتی و اتوزوم مغلوب است.
محتویات |
توصیف بیماری [ویرایش]
در بیماری نیمن پیک در آن به دلیل وجود نقص در آنزیم اسفنگومیلیناز، لیپوپروتئینی چون اسفنگومیلین تجزیه نشده و همراه با کلسترول در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکولوآندوتلیال تجمع می یابد.
یک بیماری اتوزوم مغلوب که دارای چهار کلاس (A-B-C-D) بوده و کلاسیک ترین نوع آن A است. نسبت فامیلی والدین، موتاسیون ها و زمینه ژنتیکی از جمله ریسک فاکتورها هستند. هپاتواسپلنومگالی، اختلالات نورولوژیک، اختلال در بلع، اشکال در نشستن و ایستادن از علائم اصلی بیماری هستند. در پنجاه درصد موارد نوع بیماری، دانه های گیلاسی رنگ نیز در چشم دیده می شود. در موارد شدید و انتهایی بیماری، اپیستوتانوس، حالت دسربره و کری و کوری ایجاد می شود و معمولاً این بیماران تا چهار سالگی می میرند. شروع علائم بالینی در نوع A در ماه اول یا دیرتر و در نوع B از دوران جنینی تا نوجوانی می باشد که در مورد نوع C شروع بیماری در نوزادی تا نوجوانی کشنده است .
انواع بیماری [ویرایش]
در سال ۱۹۶۱ بیماری به چهار گروه تقسیم شد :
Niemann–Pick disease type A: نوع کلاسیک نوزادان
Niemann–Pick disease type B:نوع احشایی
Niemann-Pick disease، type C: نوع تحت حاد جوانان
Niemann–Pick disease type D: Nova Scotian
امروزه با پیشرفت ژنتیک این بیماری به دو گروه طبقه بندی میشود:
Niemann-Pick disease، SMPD۱-associated، شامل types A and B
Niemann-Pick disease، type C، شاملC۱ and C۲ types (تیپ D به وسیله همان ژن type C۱ ایجاد میشود)
جستارهای وابسته [ویرایش]
منابع [ویرایش]
مجله الکترونیکی ویستا
- ویکی پدیای انگلیسی
