بیماری نیمن پیک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
بیماری نیمن پیک
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.2 (ILDS E75.230)
آی‌سی‌دی-۹ 272.7
اُمیم 257200 607616 257220 607625
دادگان بیماری‌ها 9016 34341 33390
ای‌مدیسین derm/699
سمپ D009542

بیماری نیمن پیک(به انگلیسی: Niemann–Pick disease) یک اختلال متابولیک نادر بوده که کشنده است. انتقال این بیماری وراثتی و اتوزوم مغلوب است.

توصیف بیماری[ویرایش]

در بیماری نیمن پیک در آن به دلیل وجود نقص در آنزیم اسفنگومیلیناز، لیپوپروتئینی چون اسفنگومیلین تجزیه نشده و همراه با کلسترول در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکولوآندوتلیال تجمع می یابد.

یک بیماری اتوزوم مغلوب که دارای چهار کلاس (A-B-C-D) بوده و کلاسیک ترین نوع آن A است. نسبت فامیلی والدین، موتاسیون ها و زمینه ژنتیکی از جمله ریسک فاکتورها هستند. هپاتواسپلنومگالی، اختلالات نورولوژیک، اختلال در بلع، اشکال در نشستن و ایستادن از علائم اصلی بیماری هستند. در پنجاه درصد موارد نوع بیماری، دانه های گیلاسی رنگ نیز در چشم دیده می شود. در موارد شدید و انتهایی بیماری، اپیستوتانوس، حالت دسربره و کری و کوری ایجاد می شود و معمولاً این بیماران تا چهار سالگی می میرند. شروع علائم بالینی در نوع A در ماه اول یا دیرتر و در نوع B از دوران جنینی تا نوجوانی می باشد که در مورد نوع C شروع بیماری در نوزادی تا نوجوانی کشنده است .

انواع بیماری[ویرایش]

در سال ۱۹۶۱ بیماری به چهار گروه تقسیم شد :

Niemann–Pick disease type A: نوع کلاسیک نوزادان

Niemann–Pick disease type B:نوع احشایی

Niemann-Pick disease، type C: نوع تحت حاد جوانان

Niemann–Pick disease type D: Nova Scotian

امروزه با پیشرفت ژنتیک این بیماری به دو گروه طبقه بندی میشود:

Niemann-Pick disease، SMPD۱-associated، شامل types A and B

Niemann-Pick disease، type C، شاملC۱ and C۲ types (تیپ D به وسیله همان ژن type C۱ ایجاد میشود)

جستارهای وابسته[ویرایش]

اسفنگومیلین

منابع[ویرایش]

مجله الکترونیکی ویستا

  • ویکی پدیای انگلیسی