گانگلیوزیدوز GM۲

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
(تغییرمسیر از بیماری تای ساکس)
پرش به: ناوبری، جستجو
گانگلیوزیدوز GM۲
Cherry-red spot as seen in Tay Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo.
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.0
آی‌سی‌دی-۹ 330.1
اُمیم 272800 272750
دادگان بیماری‌ها ۱۲۹۱۶
مدلاین پلاس 001417
ای‌مدیسین ped/۳۰۱۶
پیشنت پلاس گانگلیوزیدوز GM۲
سمپ D013661

گانگلیوزیدوز GM۲ که به عنوان بیماری تای ساکس (Tay-Sachs) یا کمبود هگزوآمینیداز A نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است.

علائم بالینی[ویرایش]

  • زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
  • دوره شیرخوارگی: تظاهر بیماری بالینی می‌تواند بین زمان تولد و ۱۰ ماهگی باشد، اما معمولاً شیرخواران تا حدود ۶ ماهگی سالم و هشیار بنظر می‌رسند. زودرس ترین تظاهر بیماری تشدید پاسخ بیمار نسبت به صدا می‌باشد که در آن بدنبال شنیدن صدا، دستها و پاهای بیمار از هم باز می‌شوند. این علامت تا یک ماهگی آشکار می‌شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمی‌گیرد. این علامت در برخی از شیرخواران طبیعی نیز دیده می‌شود و تا ۴ ماهگی ناپدید می‌گردد، اما در کودک مبتلا با گذشت زمان تشدید شده و حتی با محرک صوتی بسیار آرام هم تولید می‌شود و ممکن است با کلونوس همراه شود. ضعف حرکتی، خواب آلودگی یا هشیاری کم تا ۸ ماهگی در بیمار بروز می‌کنند و سپس از دست دادن توانایی نشستن یا کنترل سر، کاهش پیشرونده تونوس عضلانی، نیستاگموس یا نگاه خیره و ثابت و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا رخ می‌دهند. بعلت دژنره شدن پیشرونده مغز و ماکولا، شیرخوار تا ۱۲ تا ۱۸ ماهگی کور، سفت و دسربره شده و در اثر اشکال در بلع بایستی با لوله بینی- معدی تغذیه شود. اندامها ممکن است شل و در وضعیت پای قورباقه‌ای قرار گیرند، اما معمولاً افزایش تونوس عضله و رفلکسهای تاندونی، بابنسکی مثبت و اپی ستوتونوس دیده می‌شود. بعد از یکسالگی تشنج در بیمار شایع است. علاوه بر این، ظاهر عروسکی صورت با پوست شفاف، مژه‌های بلند، موی بور و رنگ صورتی مشخص پوست، عدم بزرگی کبد و طحال و پس از ۱۵ ماهگی بزرگی سر مشاهده می‌شود. مرگ بیمار بین ۲ تا ۴ سالگی و معمولاً بعلت ذات الریه و آسپیراسیون رخ می‌دهد.
  • نوع تدریجی تر نوجوانی: معمولاً در حدود ۲ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، از دست دادن قدرت تکلم و دژنره شدن پیشرونده مغزی تظاهر می‌کند که به سمت بروز اسپاستیسیتی و رژیدیتی دسربره می‌رود.
  • نوع مزمن یا بزرگسالی: با پیشرفت بسیار آهسته علائم بیماری که تقریباً اثری بر روی هوش ندارد، بیماری روانی و در برخی موارد مشکلات حرکت چشم تظاهر قرار می‌گیرد و در تشخیص افتراقی بیماری نیمن پیک نوع C قرار می‌گیرد.

نقص آنزیم[ویرایش]

نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

Tay–Sachs disease is inherited in the autosomal recessive pattern, depicted above.

میزان بروز[ویرایش]

یک مورد در هر چهار هزار تولد زنده در یهودیان اشکنازی، در غیر یهودیان یک مورد در هر ۴۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

درمان خاصی وجود ندارد. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.













منابع[ویرایش]

[۱][۲][۳][۴]

  1. Lewis, Ricki (1997). Human Genetics. Chicago, IL: Wm. C. Brown. p. 247-248. ISBN 0-697-24030-4.
  2. Tay–Sachs disease Information Page". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 14 February 2007. Archived from the original on 29 December 2011. Retrieved 10 May 2007.
  3. McKusick, Victor A; Hamosh, Ada. "Online Mendelian Inheritance in Man". United States National Institutes of Health. Archived from the original on 29 December 2011. Retrieved 24 April 2009.
  4. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی