بیماری تای ساکس

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو


بیماری تای ساکس

Cherry-red spot as seen in Tay Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo.
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.0
آی‌سی‌دی-۹ 330.1
اُمیم 272800 272750
دادگان بیماری‌ها 12916
مدلاین پلاس 001417
ای‌مدیسین ped/3016
سمپ D013661

بیماری تای ساکس(به انگلیسی: Tay-sachs) در گروه بیماری‌های احتباس لیزوزوم(LSD) قرارمی‌گیرد. یک بیماری اتوزومال است.افراد مبتلا به این بیماری دارای نقص آنزیم هگزوزآمینیداز اند. در اثر نقص این آنزیم، ماده گانگلیوزید(یک الیگوساکارید سرامیدی با حداقل یک واحد سیالیک) در نورون تجمع می‌یابد. بچه‌ای که مبتلا به این بیماری است در همان ماه‌های اول عمرش اشکالات سیستم عصبی را نشان‌می‌دهد. از طرفی کارکردهای قبلی را نیز ازدست‌می‌دهد.اشکالات به صورت گسترده در قشر مغز، شبکیه چشم و نخاع دیده‌می‌شود. نورون‌های این افراد متورم و کف‌آلود است. به علت تجمع و عدم متابولیزه ماده گانگلیوزید بیماران مبتلا به تای ساکس دارای لیزوزوم‌های بزرگی هستند. این افراد معمولاً در دوسالگی یا حداکثر سه سالگی از دنیا می‌روند.

اپیدمیولوژی[ویرایش]

این بیماری در دنیا به صورت یکسانی دیده‌نمی‌شود. بیشتر در یهودی‌ها به خصوص یهودی‌های اشکنازی دیده‌می‌شود.

درمان[ویرایش]

هنوز درمانی برای آن یافت نشده‌است.

جستارهای وابسته[ویرایش]

بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال

منابع[ویرایش]

Basic Pathology Kumar , Cortan , Robbins