اپیدرمولیز بولوسا

اپیدرمولیز بولوسا
آی‌سی‌دی-۱۰	Q81
آی‌سی‌دی-۹	757.39
دادگان بیماری‌ها	31928 33248 29580 4338 32146 31929 29579 4334 33249 33564
ای‌مدیسین	derm/124
سمپ	D004820

اپیدرمولیز بولوسا (ای بی: (Epidermolysis Bullosa (EB)، (نام های دیگر در فارسی: اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیز بولوزا، اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیزیس بولوزا) یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود اين بيماري در تمامي گروه هاي قومي و نژادي رخ مي دهد و به طور مساوي بر مردان و زنان اثر مي کند.

در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لای‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد دچارشده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست می‌باشند.

کودکی پنج ساله مبتلا به اپیدرمولیز بولوسا

پوست شامل دو لایه می‌باشد: لایه خارجی که روپوست (اپیدرمیس) خوانده می‌شود و لایه داخلی، پوست (درمیس). در افراد سالم، قلاب‌های پرتئینی که از کلاژن ساخته شده‌اند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه می‌شوند. در افراد مبتلا به‌ای بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می‌شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌کند. مبتلایان به‌ای بی درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌دانند.

همه‌گیری

از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با بیماری ای بی به دنیا می‌آیند و در جمعیت فعلی از هر ۱ میلیون نفر ۹ نفر مبتلا می‌باشد. این بیماری در همه جای دنیا و در هر نژادی شایع بوده و هر دو جنس را مبتلا می‌کند.

طبقه بندی

شکل هاي اصلي ای بی، ای بی ساده (simplex)(ای بی اس)، ای بی اتصالي(junctional)(ای بی جی)، ای بی اضمحلالی (dystrophic)(ای بی دی) هستند. ای بی ساده در لايه ي بيروني پوست رخ مي دهد؛ ای بی اتصالي و ای بی اضمحلالی در ناحيه ي غشاء پايه رخ مي دهند.

علت بیماری

اغلب افراد مبتلا به ای بی اين حالت را از طريق ژن هاي معيوبي که از يکي از والدين يا هر دوي آنها دريافت مي کنند، به ارث مي برند. ژن ها در سلول هاي بدن قرار گرفته اند و صفات موروثي فرستاده شده از والدين به کودک را تعيين مي کنند. همچنين آنها هر عملکرد بدن مثل شکل گيري پروتئين ها در پوست را کنترل مي کنند. بيشتر از 10 ژن شناخته شده اند که علل اصلي اشکال مختلف ای بی هستند. ژن ها روي کروموزوم ها قرار گرفته اند، که ساختارهايي در هر هسته ي سلول هستند.

در يک نوع غالب (نمايان) غير جنسي از ای بی، ژن بيماري از تنها يکي از والدين که بيماري را داشته به ارث برده مي شود، و در آنجا يک احتمال 50 درصدي (1 در 2) با هر بارداري وجود دارد که يک نوزاد ای بی خواهد داشت. در يک شکل مغلوب (نهفته) غير جنسي، ژن بيماري از هر دو والدين به ارث برده مي شود. هيچيک از والدين نشانه هاي بيماري را نشان نداده اند؛ فقط احتياج بود آنها ژن را "حمل کنند"، و در آنجا يک احتمال 25 درصدي (1 به 4) با هر بارداري وجود دارد که يک نوزاد ای بی خواهد داشت. همچنين ای بی مي تواند از طريق يک جهش (دگرگوني) در يک ژن که در هنگام شکل گيري تخم يا اسپرم سلول تناسلي در يکي از والدين اتفاق مي افتد، به دست آيد. نه جنسيت کودک و نه ترتيب تولد معين نمي کند که کدام کودک يا چه تعداد از بچه ها در خانواده اي که ژن معيوب دارند ای بی را گسترش خواهند داد.

گرچه ای بی ساده مي تواند زماني که هيچ نشاني از بيماري در والدين وجود ندارد رخ دهد، معمولا به عنوان يک بيماري غيرجنسي غالب (نمايان) به ارث برده مي شود. در ای بی ساده، ژن هاي معيوب آنهايي هستند که دستوراتي براي توليد کراتين، يک پروتئين اليافي در لايه ي بالاي پوست، تهيه مي کنند. در نتيجه، پوست در اپيدرم (پوست بيروني) شکافته شده، توليد تاول مي کند.

در ای بی اتصالي، يک نارسايي (نقص) در ژن هاي به ارث برده شده از هر دو والدين وجود دارد (نهفته غير جنسي) که به صورت طبيعي شکل گيري الياف هاي تکيه گاه (الياف هاي رشته مانند) يا همي دسموزوم ها [هم- اي- دس- مو- زوم] (ساختارهاي پيچيده اي که از پروتئين هاي بسياري درست شده اند) را توسعه مي دهند. اين ساختارها، اپيدرم (پوست بيروني) را به غشاء پايه ي زيرساختي (نهفته) محکم مي کنند. نارسايي منجر به جداسازي بافت و تاول زدن در بخش بالايي غشاء پايه مي شود.

هر دو شکل نمايان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ای بی اضمحلالی وجود دارد. در اين وضعيت، اليافي که اپيدرم (پوست بيروني) را به درم (پوست زيرين) زيرساختي (نهفته) محکم مي کنند یا پنهان هستند يا اينکه هيچ کاري انجام نمي دهند. که اين به سبب نارسايي در ژن کلاژن نوع VII (هفت) ، يک پروتئين اليافي که جزء اصلي الياف هاي محکم شده است، می باشد.

اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا (ای بی اِی) يک اختلال نادر وابسته به توليد پادتنهاي مضر (خودايمن) است که بدن به الياف هاي کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتن ها، پروتئين هاي مخصوصي که به مبارزه و نابودي عناصر خارجي که به بدن حمله مي کنند، حمله مي کنند. این بیماری در چند مورد به دنبال معالجه ي دارويي براي وضعيتي ديگر رخ حاصل شده است؛ با این حال در اکثر موارد، علت این بیماری ناشناخته است.

تشخیص بیماری

متخصصان پوست مي توانند تشخيص دهند کجاي پوست در حال جداسازي براي شکل دهي تاول هاست و اينکه با انجام بافت‌برداری (برداشتن يک نمونه ي کوچک از پوست که در زير يک ميکروسکوپ آزمايش مي شود) بفهمند يک شخص مبتلا به چه نوع ای بی است. يک تست تشخيصي مستلزم استفاده از يک ميکروسکوپ نوری است تا دیده شود که پروتئين هایی که براي شکل دهي الياف هاي کوچک متصل و الياف ها يا همي دسموزوم ها نياز می باشند مفقود هستند يا در تعداد کاهش يافته اند. تست ديگر مستلزم استفاده از يک ميکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که مي تواند براي تشخيص نارسايي هاي ساختاري در پوست، تصاوير گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.

تکنيک هاي اخير اين امکان را به وجود آورده اند که ژن هاي معيوب را در بيماران مبتلا به ای بی و اعضاي خانواده ي آنها تشخيص دهيم. هم اينک تشخيص پيش از تولد مي تواند به توسط آمنيوسنتز (درونه شاره کشي) ( برداشتن و آزمايش کردن يک ميزان کوچکي از مايع آمنيون (مربوط به مشيمه جنين) پيرامون جنين در رحم يک زن باردار ) يا نمونه برداري از پرزهاي کوريون (بخشي از غشاء بيروني پيرامون جنين) در ابتداي هفته ي دهم بارداري انجام شود.

علایم

علایم به نوع اپیدرمولیز بولوسا بستگی دارد ولی در حالت کلی شامل موارد زیر می شود:

علایم کلی

• خرخر کردن صدا، صرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
• ریزش مو
• تاول زدن نزدیک چشم و بینی
• تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
• تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
• وجود تاول در بدو تولد
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
• از دست دادن یا تعییر شکل ناخن

ای بی ساده

يک شکل کلي از ای بی ساده معمولا با تاول زدن شروع مي شود که در هنگام تولد يا کمي بعد از آن مشهود است. در يک شکل موضعي خفيف تاول ها به ندرت فراتر از دست ها و پاها گسترش مي يابند. در بعضي از زيرگونه هاي ای بی ساده، تاول ها روي نواحي همه جانبه ي بدن رخ مي دهند. نشانه هاي ديگر ممکن است شامل پوست ضخيم شده روي کف دست ها و کف پا؛ زبري، ضخيم شدن، ناخن هاي دست يا ناخن هاي انگشت هاي پاي پنهان؛ و تاول زدن بافت هاي نرم درون دهان باشد. علائم کمتر متداول شامل کندي رشد، تاول هايي در مري؛ کم خوني (کاهش در سلول هاي خوني قرمز که اکسيژن را به تمامي قسمت هاي بدن مي رسانند)؛ اثر زخم در پوست؛ و میلیا، که کيست هاي پوستي کوچک سفيدرنگ هستند، مي باشند.

ای بی اتصالي

اين بيماري معمولا شديد است. در جدي ترين اشکالش، تاول هاي بزرگ، جريحه دار (زخم دار) روي صورت، بدن، و پاها مي تواند به سبب عفونت هاي عارضه دار و از دست دادن آب بدن که منجر به دهيدراسيون (آب گيري) شديد مي شود، زندگي را تهديد کند. زندگي همچنين به توسط تاول هايي که بر مري، مجراي تنفسي بالايي، معده (شکم)، روده ها، دستگاه ادراري- تناسلي اثر مي گذارند، تهديد مي شود. نشانه هاي ديگري در هر دو شکل شديد و خفيف Jای بی شامل زبري و ضخيم شدن ناخن هاي دست يا ناخن هاي انگشت هاي پا؛ نازک شدن پوست (به نام اثر زخم مربوط به آتروفي (کم شدن قوه ي ناميه) )؛ تاول هايي روي پوست سر يا از دست دادن مو با اثر زخم (طاسي در اثر زخم)؛ سوء تغذيه و کم خوني؛ کندي رشد؛ درگيري بافت نرم درون دهان و بيني؛ و شکل گيري ناقص ميناي دندان، يافت شد.

ای بی اضمحلالی

اشکال نمايان (غالب) و نهفته ي (مغلوب) ای بی دی اندکي علائم مختلف دارند. در بعضي اشکال نمايان و نهفته ي خفيف، تاول ها ممکن است فقط روي دست ها، پاها، آرنج ها و زانوها ظاهر شوند؛ ناخن ها معمولا به طور متفاوتي شکل مي گيرند؛ میلیا (کيست هاي پوستي کوچک سفيد رنگ) ممکن است روي پوست بدن و اندام ظاهر شود؛ و در آنجا ممکن است درگيري بافت هاي نرم، به خصوص مري وجود داشته باشد. شکل نهفته ي شديدتر به توسط تاول هايي روي سطوح بزرگي از بدن، از دست دادن ناخن ها يا ناخن هاي زبر يا ضخيم، اثر زخم مربوط به آتروفي (کم شدن قوه ي ناميه)، میلیا، خارش، کم خوني، و کندي رشد، مشخص مي شود. اشکال شديد نهفته ي ای بی همچنين ممکن است منجر به التهاب چشمي شديد با فرسايش قرنيه (پوشش شفاف در جلوي چشم)، زود از دست دادن دندان به سبب خراب شدن دندان، و تاول زدن و اثر زخم درون دهان و مجراي معده اي – روده اي، شوند. در اکثر افراد مبتلا به اين شکل از ای بی، بعضي يا همه ي انگشتان دست يا پا ممکن است به هم چسبيده باشند (وجود پرده ي کاذب بين انگشتان که باعث چسبيدن آنها به يکديگر ميشوند). همچنين، افراد مبتلا به ای بی دی نهفته، يک خطر بزرگ از گسترش يک شکلي از سرطان پوست به نام سلول سرطاني فلسي (پوسته پوسته شونده) را دارند. که اساسا روي دست ها و پاها رخ مي دهد. سرطان ممکن است در سال هاي نوجواني شروع شود. و تمايل به رشد دارد و در افراد مبتلا به ای بی نسبت به افراد ديگري که مبتلا نيستند، سريعتر گسترده مي شود.

درمان

افراد مبتلا به اشکال خفيف ای بی ممکن است درمان گسترده اي نياز نداشته باشند. در هر صورت، آنها بايد براي بازداشتن تاول ها از شکل گيري و پيشگيري از عفونت زماني که تاول ها رخ مي دهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمايان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه هاي بسياري داشته باشند و به حمايت رواني همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت هاي نرم نياز داشته باشند. بيماران، والدين، يا مراقبان ديگر نبايد احساس کنند که آنها بايد با تمامي جنبه هاي پيچيده ي مراقبت ای بی به تنهايي روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعي، افراد روحاني، روانشناسان، متخصصان تغذيه، و گروه هاي پشتيباني والدين و بيماران وجود دارند که مي توانند در مراقبت شرکت کرده و حمايت اطلاعاتي و احساسي تامين کنند.

جلوگيري از تاول

در بسياري از اشکال ای بی، تاول ها با اندکی فشار يا سايش شکل خواهند گرفت. اين موضوع ممکن است والدين را مردد کند که نوزادان نوباوه را بردارند و در آغوش بگيرند. در هر صورت، يک نوزاد نياز دارد که تماس و عاطفه ي يک انسان آرام را احساس کند، و بتواند زماني که روي يک پارچه ي نرم قرار گرفته است از زير کفل (پايين) و پشت گردن بلند شود. يک نوزاد مبتلا به ای بی هرگز نبايد از زير بازوها بلند شود.

مواردی که مي توانند براي محافظت از آسيب پوستي انجام شوند:

• اجتناب از گرماي بيش از حد با نگه داشتن اتاق در يک درجه حرارت يکنواخت
• استعمال روغن روي پوست براي کاهش سايش و مرطوب نگه داشتن پوست
• استفاده از لباس ساده، نرم که زماني که يک کودک را آماده مي کنيد نيازمند حداقل جابجايي باشد
• استفاده از پوستين روي صندلي هاي ماشين و ديگر سطوح سخت
• پوشاندن دستکش در زمان خواب براي کمک به پيشگيري از خراشيدن

مراقبت از پوست تاول زده

زماني که تاول ها ظاهر مي شوند، اهداف مراقبت کاهش درد يا ناراحتي، جلوگيري از دست دادن بيش از حد آب بدن، توسعه ي بهبودي و پيشگيري از عفونت است. ممکن است دکتر يک مسکن خفيف براي جلوگيري از ناراحتي در هنگام تعويض باندپيچي (نوار زخم بندي)، تجويز کند. باندپيچي هايي که به پوست چسبيده اند را مي توان با آغشته کردن آنها در آب گرم برداشت. درحاليکه شستشوي روزانه ممکن است شامل يک حمام با صابون هاي ملايم باشد، خيلي راحت تر خواهد بود که در مراحلي استحمام کنيم که نواحي کوچک در يک زمان تميز شوند.

تاول ها مي توانند خيلي بزرگ شوند و زماني که مي ترکند توليد يک زخم بزرگ کنند. بنابراين، يک پزشک متخصص احتمالا دستورالعمل هايي تهيه خواهد کرد در رابطه با اينکه چگونه يک تبخال را در مراحل اوليه اش به طور ايمن بترکانيم درحاليکه هنوز پوست سالم بالايي را براي پوشش ناحيه ي قرمز شده ي نهفته (در زير قرار گرفته) ترک نکرده است. يک روش اين است که به تاول با يک پنبه ي الکلي قبل از خارج شدن آن از کناره ها با يک سوزن استريل يا وسيله ي استريل ديگر دست بزنيم. سپس مي توان مايع را به درون يک گاز استريل خالي کرد که براي دست زدن به تاول مورد استفاده قرار مي گيرد. بعد از باز کردن و خالي کردن، ممکن است دکتر پيشنهاد کند که قبل از پوشاندن آن با يک باندپيچي استريل نچسب يک پماد آنتي بيوتيک به ناحيه ي تاول استعمال شود. براي پيشگيري از تحريک (سوزش) پوست از نوار، يک باندپيچي (نوارپيچ) مي تواند با يک نوار گاز که به دور آن بسته شده است، محکم (ايمن) شود. در موارد ضعيف تر از ای بی يا جاييکه نواحي براي پوشيده نگه داشتن مشکل هستند، دکتر ممکن است رها کردن يک تاول سوراخ شده را در حالت باز توصيه کند.

يک محيط مرطوب و معتدل بهبودي را توسعه مي دهد، ولي تخليه ي سنگين از نواحي تاول ممکن است بيشتر پوست را آتشي کند، و يک باندپيچي جاذب يا اسفنجي ممکن است نياز باشد. همچنين باندپيچي هاي لايه تماسي وجود دارند جاييکه يک لايه ي غربال از طريق مايع تخليه شده مي تواند روي زخم عبور کند و توسط يک لايه ي جاذب بيروني پوشيده شود. دکتر يا ديگر متخصصان مراقبت از سلامت ممکن است گاز يا باندپيچي را توصيه کنند که با وازلين نفت، گيليسرين، يا مواد مرطوب آغشته مي شوند، يا ممکن است باندپيچي ها يا محصولات مراقبت از زخم وسيعتري (جامعتري) پيشنهاد کند.

درمان عفونت

احتمالات عفونت پوستي مي تواند توسط تغذيه ي خوب، که مکانيسم هاي دفاعي بدن را مي سازد و بهبودي را توسعه مي دهد، و با مراقبت محتاطانه از پوست با دست هاي پاکيزه و استفاده از مواد استريل کاهش يابد. براي محافظت بيشتر، ممکن است دکتر پمادها و آغشتني هاي آنتي بيوتيک توصيه کند.

حتي با وجود مراقبت خوب، ممکن است که عفونت گسترش يابد. نشانه هاي عفونت قرمزي و گرما پيرامون يک ناحيه ي باز از پوست، چرک يا يک ترشح زرد رنگ، جرم گرفتگي شديد روي سطح زخم، خط قرمز يا لايه اي زير پوست که به دور از ناحيه ي تاول زده گسترده مي شود، زخمي که التيام نمي يابد، و/يا تب يا لرز است. ممکن است دکتر راه حل آغشته کردن خاص يک پماد آنتي بيوتيک، يا يک آنتي بيوتيک دهاني براي کاهش رشد باکتري را تجويز کند. زخم هايي که بهبود نيافته اند ممکن است توسط يک پوشش زخم مخصوص يا پوستی که به لحاظ بيولوژيکي گسترش يافته درمان شوند.

درمان مشکلات تغذيه اي

تاول هايي که در دهان و مري در بعضي از افراد مبتلا به ای بی شکل مي گيرند احتمال دارد که سبب اشکال در جويدن و بلعيدن غذا و نوشيدني ها باشند. اگر غذا (شير) دادن با سينه يا بطري تاول هايي را نتيجه دهد، مي توان کودک را با استفاده از يک پستانک بچه ( يک پستانک نرم با سوراخ هاي بزرگ)، يک پستانک کام شکافته، يک قطره چکان چشم، يا يک سرنگ غذا داد. زماني که کودک به اندازه ي کافي بزرگ است که در غذا خوردن درگير شود، افزودن مايع اضافه به غذاي پوره شده (خيسانده ي مالت آسياب شده) بلعيدن آن را آسانتر مي کند. لعابدارها (آبگوشت)، نوشيدني هاي شير، سيب زميني هاي نرم شده، فرني ها، و پودينگ ها را مي توان به نوزادان نوباوه داد. در هر صورت، هرگز غذا نبايد خيلي داغ سرو شود.

متخصصان تغذيه اعضاي مهم تيم مراقبت از سلامت هستند که به افراد مبتلا به ای بی ياري مي کنند. آنها مي توانند با اعضاي خانواده و بيماران قديمي براي تهيه ي نسخه و تهيه ي غذايي که مغذي و براي خوردن آسان است، کار کنند. براي مثال، آنها مي توانند غذاهاي داراي کالري بالا و غذاهاي محافظ پروتئين را تشخيص دهند و نوشيدني هايي که به جايگزين سازي پروتئين از دست رفته در مايع تخليه سازي تاول ها، کمک مي کند. آنها مي توانند ويتامين و مکمل هاي تغذيه اي معدني را که ممکن است نياز باشد، را پيشنهاد کنند، و نشان دهند که چگونه اينها را درون غذا و نوشيدني هاي نوزادان نوباوه با هم مخلوط کنيم. متخصصان تغذيه (رژيم غذايي) همچنين مي توانند اصلاحاتي در رژيم براي پيشگيري از مشکلات معده اي – روده اي، از جمله يبوست، اسهال يا دفع دردناک، توصيه کنند.

بهداشت خوب دهان بسیار مهم می باشد. بهتر می باشد به دندان پزشکی مراجعه شود که تجربه کار کردن با ای بی را داشته باشد.

درمان مربوط به جراحي

درمان مربوط به جراحي ممکن است در بعضي از اشکال ای بی ضرورت داشته باشد. افراد مبتلا به اشکال شديد ای بی اضمحلالی نهفته ي غير جنسي که در آنها مري به توسط اثر زخم تنگ (باريک) مي شود، ممکن است نيازمند گشادي مري آنها براي حرکت غذا از دهان به معده باشند. افراد ديگري که تغذيه ي مناسبي را به دست نمي آورند ممکن است نياز داشته باشند به يک لوله ي تغذيه که انتقال غذا مستقيما به معده را اجازه مي دهد. همچنين، بيماراني که انگشتان دست يا پاهايشان به هم چسبيده است ممکن است براي رها سازي آنها به جراحي نياز داشته باشند.

جلوگیری از تحلیل مفاصل

کار کردن با یک فیزیوتراپ می تواند به فعال نگه داشتن حرکت مفاصل کمک کند.

درمان های دیگر

درمان های دیگر ای بی که تحت بررسی می باشند شامل ژن درمانی و پروتئین درمانی می شوند.

پیشگیری

اپیدرمولیز بولوسا يک بيماري سخت، گاهگاهي دردناک، و اغلب بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علائم ای بی يا کساني که مي دانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسل هاي آينده، شامل امکان نسل خود آنها، از اين وضعيت تمايل خواهند داشت. با شناخت از جهش (دگرگوني) هاي ژن مخصوص که علت ای بی است، هم اينک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعيين کنيم و سپس تست هاي پيش از تولد روي زن باردار را با يک جنين در خطر ای بی براي تعيين وضعيت جنين، هدايت کنيم. همچنين، يک مشاور ژنتيکي مي تواند اطلاعاتي در رابطه با احتمال گذر ژن براي ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتي در رابطه با بارداري (بچه داري) آينده عرضه کند. مشاوره ي ژنتيکي مي تواند يک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصميم گيري در رابطه با برنامه ريزي خانواده ي آنها باشد.

برای افرادی که قصد بجه دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می شود. در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ای پی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

بیماران مبتلا به ای بی که از استروید برای مدتی طولانی تر از یک ماه استفاده می کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.