استئوژنز ایمپرفکتا

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
استئوژنز ایمپرفکتا

The classic blue sclerae of a person with osteogenesis imperfecta
آی‌سی‌دی-۱۰ Q78.0
آی‌سی‌دی-۹ 756.51
دادگان بیماری‌ها 9342
مدلاین پلاس 001573
ای‌مدیسین ped/1674
پیشنت پلاس استئوژنز ایمپرفکتا
سمپ D010013

استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) یا استخوان سازی ناقص بیماری ژنتیکی و مادرزادی است که در آن استخوان بسیار ترد و شکننده میشود.افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی های متعدد میشوند. صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است.

بیماریزایی[ویرایش]

در استئوژنز ایمپرفکتا ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی‌شود. هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث میبرند ولی سی درصد بصورت اسپورادیک (جهش) مبتلا میشوند.

انواع[ویرایش]

شدت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا در بیماران متفاوت است.افراد مبتلا به نوع یک این بیماری ،تغییر شکل استخوانی کم ،صلبیه آبی رنگ دائمی،قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر ار 50درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا شدت بیشتری از این بیماری نشان میدهند و شکستگی های متعدد در رحم و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولاً مرده متولد میشوند و یا به زودی می میرند. به طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا (استخوان های کوچک غیر عادی) با خمیدگی هستند. در نوع سه آن چند ژن درگیر هستند.

Type Description Gene OMIM Mode of Inheritance
I mild Null COL1A1 allele 166240 (IA), 166200 (IB) autosomal dominant, 60% de novo [۱]
II severe and usually lethal in the perinatal period COL1A1, COL1A2, 166210 (IIA), 610854 (IIB) autosomal dominant, ~100% de novo [۱]
III considered progressive and deforming COL1A1, COL1A2 259420 autosomal dominant, ~100% de novo [۱]
IV deforming, but with normal scleras COL1A1, COL1A2 166220 autosomal dominant, 60% de novo [۱]
V shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("mesh-like") IFITM5 610967 autosomal dominant [۱][۲]
VI shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("fish scale") unknown 610968 unknown [۱]
VII associated with cartilage associated protein CRTAP 610682 autosomal recessive [۱]
VIII severe to lethal, associated with the protein leprecan LEPRE1 610915 autosomal recessive

تظاهرات بالینی[ویرایش]

اصلیترین تظاهر استخوان نرم وشکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیر عادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز میکند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست ودر 90درصد بیماران دیده میشود.رنگ دانه های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می شوند و چندین نمای آبی توصف شده اند. سایر ویژگیها شامل اوتواسکلروز(سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی ،سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ ۱٫۳ ۱٫۴ ۱٫۵ ۱٫۶ Steiner, RD; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, CR, Stephens, K, Adam, MP (January 28, 2005). Osteogenesis Imperfecta. PMID 20301472. Retrieved 26 March 2012. 
  2. Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, Baldridge DM, Bainbridge MN, Cohn DH, Blazo M, Roberts TT, Brennen FS, Wu Y, Gibbs RA, Melvin P, Campeau PM, Lee BH (2013) Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res doi: 10.1002/jbmr.1891

ایران ارتوپد Osteogenesis_imperfecta