آسرولوپلاسمینمی
| آسرولوپلاسمینمی | |
|---|---|
 | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E83.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 275.0 |
| اُمیم | 604290 |
| دادگان بیماری‌ها | 30055 |
آسرولوپلاسمینمی (به انگلیسی: Aceruloplasminemia) نوعی ناهنجاری با توارث اتوزومی مغلوب است که طی آن آهن به تدریج در اندام‌های مختلف بدن تجمع میابد.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: معمولاً طبیعی.
- دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: دیابت، آسیب شبکیه، علائم اکستراپیرامیدال، دیستونی، دیزآرتری و دمانس.
نقص بیوشیمی[ویرایش]
نقص در ساختن سرولوپلاسمین
توارث ژنتیکی[ویرایش]
اتوزوم مغلوب.
میزان بروز[ویرایش]
نامعلوم.
روش تشخیص[ویرایش]
- سرم: مس طبیعی و کاهش شدید سرولوپلاسمین، کاهش آهن.
درمان[ویرایش]
شامل استفاده از داروهای شلاته کننده آهن (مانند دفروکسامین) است تا به این علاوه بر کاهش سطه سرمی آهن باعث کاهش رسوب آهن در بافتاهای مختلف و در نتیجه عدم پیشرفت علائم عصبی می‌شود. برای کاهش آسیب بافتی، تجویز آنتی اکسیدان ها، از جمله ویتامین E می‌تواند مفید باشد.
پیش آگهی[ویرایش]
در دوره بزرگسالی کشنده است.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
بررسی انتقال مس در آمنیوسیتهای کشت شده و نمونه پرزهای کوریونی.